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CROMOSOMICOS |
Anillo 18 (18r) |
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Anillo 13 (13r) |
50% |
CIV | |
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Cri Du Chat (5p-) |
25% |
Ductus | |
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Cri Du Chat (5p-) |
25% |
Ductus | |
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Down (Trisomía 21) |
50% |
Canal AV, CIV, CIA, Ductus | |
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Edwards (Trisomía18) |
100% |
CIV, Displasia Polivalvular | |
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Klinefelter(47XXY) |
Rara |
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Klinefelter (47XXXY) |
Frecuente |
CIA, CIV, Ductus | |
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Patau (Trisomía13) |
100% |
CIV, Ductus, Displasia Valvular | |
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Turner (45 X0) |
25% |
Coartación aórtica, CIA, CIV | |
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OTR0S |
Alagille |
100% |
Estenosis Pulmonar |
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Di George |
90% |
Arcos Aorticos, TGA, T. de Fallot | |
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Duchenne |
100% |
Alteraciones ECG, Arritmias | |
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Ehlers-Danlos |
Frecuente |
Prolapso Mitral, Aneurismas | |
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Friedreich |
Frecuente |
Miocardiopatía, Arritmias, Pericarditis | |
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Holt-Oram |
90% |
CIA (OS), Arritmias | |
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Ivemark |
100% |
Malposición, Defectos Septales | |
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Jarvell-Lange-Nilsen |
100% |
Q-T Largo, Arritmias | |
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Marfan |
Frecuente |
Insuficiencia aórtica-mitral, Aneurisma aórtico, Prolapso | |
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Noonan |
100% |
Estenosis pulm., CIA, Miocardiopatía | |
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Pierre-Robin |
10% |
CIV, CIA, Ductus, T. de Fallot, Coartación aórtica | |
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Potter |
30% |
Atresia/estenosis Aórtica y Pulmonar | |
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Romano-Ward |
100% |
Q-T Largo, Arritmias | |
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Williams-Beuren |
100% |
Estenosis supravalvular aórtica |