Facomatosis

Existe un grupo de enfermedades caracterizadas por múltiples lesiones del ectoderma y neuroectoderma, algunas malformativas tisulares y otras tumorales: son las llamadas displasias blastomatosas. A este grupo pertenecen las facomatosis. El término deriva del hecho de que en ellas se encuentran hamartomas lentiformes en el iris, la retina o el disco óptico (fakov" (phakós): lenteja, cristalino ). Las dos más frecuentes son la neurofibromatosis de von Recklinghausen y la esclerosis tuberosa o enfermedad de Bourneville.

Neurofibromatosis

Hoy se desglosa la neurofibromatosis en dos enfermedades diferentes. La neurofibromatosis 1 (forma periférica clásica) es una enfermedad hereditaria, relativamente frecuente (1 en 3.000 individuos), autosómica dominante (mutación en el cromosoma 17) con penetrancia de 100% y expresividad variable. Sus manifestaciones principales son: neurofibromas (nodulares : dos o más; plexiforme : puede ser único), glioma del nervio óptico, manchas cutáneas de color café con leche, hamartomas del iris, alteraciones óseas (displasia del esfenoide, adelgazamiento de la cortical de huesos largos). Puede haber otros tumores (carcinoide, feocromocitoma). Con frecuencia hay retardo mental y macrocefalia. La neurofibromatosis 2 corresponde a la forma central clásica . Se debe a una mutación en el cromosoma 22. Es autosómica dominante, de alta penetrancia, muy poco frecuente (1 en 40.000 individuos), manifestada principalemente en schwannomas y meningiomas múltiples y, algo menos constantemente, en gliomas y hamartomas gliales.

Esclerosis Cerebral Tuberosa

Es la segunda facomatosis más frecuente (1 en 10.000 recién nacidos), de herencia dominante autosómica, genéticamente heterogénea (mutación en el cromosoma 9 o en el 16), con manifestaciones muy variadas, constituidas esencialmente por hamartomas de la piel, ojo y diversas vísceras. Son frecuentes las formas frustras. Las lesiones viscerales más características son nódulos displásticos cerebrales y rabdomiomas del miocardio. Estos se presentan en alrededor del 30% de los casos y pueden provocar la muerte por insuficiencia cardíaca o por compromiso del sistema éxcito-conductor. Los nódulos displásticos cerebrales, hechos de tejido glial y neuronas frecuentemente monstruosas, son constantes. Se presentan en la corteza cerebral o en la región subependimaria. En alrededor del 5% de los casos se encuentran gliomas, las más de las veces se trata de una variedad particular: el astrocitoma subependimario gigantocelular, que a su vez casi siempre está asociado a una esclerosis tuberosa.

Malformaciones

Las malformaciones del sistema nervioso central son numerosas. Entre las más frecuentes están las disrrafias y la hidrocefalia. Una malformación que con alta frecuencia está asociada a mielomeningocele y a hidrocefalia es la malformación de Arnold-Chiari. Por otra parte, es importante conocer una malformación de la médula espinal, relativamente frecuente, que suele manifestarse en el adulto, en la tercera a quinta década de la vida, con una sintomatología característica: la siringomielia.

Malformación de Arnold-Chiari

En la forma típica, el vermis cerebeloso inferior se halla elongado y prolapsado a través del foramen magno, las amígdalas cerebelosas suelen están herniadas, el puente se encuentra elongado y junto con el bulbo, prolapsado hacia el canal raquídeo. El velo medular posterior se halla extendido hacia abajo por la tela coroidea con eventual oclusión de los forámenes de Luschka y Magendie. Es frecuente que haya hipoplasia del cerebelo. El cráneo muestra tres alteraciones: pequeñez de la fosa posterior (platibasia), agrandamiento del foramen magno y múltiples defectos óseos de la calota (craneolacunia). Puede haber, además, estenosis del acueducto de Silvio.

 

Siringomielia

La siringomielia se presenta macroscópicamente como un engrosamiento más o menos cilíndrico de un sector de la médula, de ahí el nombre: su`rigx (syvrinks): caña, flauta.. De preferencia se trata del segmento cervical o de la región cérvico-torácica. Rara vez se afecta el bulbo (siringobulbia). La tumefacción se debe a una cavidad expandida, bien delimitada por tejido glial y ubicada generalmente en la substancia gris central con compromiso de la comisura blanca, de ahí el cuadro neurológico caracterizado por la disociación siringomiélica: pérdida de la sensibilidad al dolor y temperatura con conservación de la sensibilidad tactil epicrítica (Fig. 9-33). La cavidad puede ser única o múltiple, puede estar comunicada con el canal ependimario o extenderse a los cordones de la substancia blanca o a los cuernos anteriores o posteriores. Está demostrado que se trata de una alteración progresiva. La morfogénesis no es del todo clara, pero parece probable de que se trate de un trastorno en la formación del rafe posterior o de la fusión entre las láminas alares y basales.

No es raro que la siringomielia se acompañe de tumores, especialmente de ependimoma, por lo cual esta enfermedad es considerada por algunos dentro de las displasias blastomatosas.

La siringomielia debe distinguirse de la hidromielia, tumefacción de la médula por dilatación del canal ependimario, y de la pseudosiringomielia, constituida por cavidades mielomalacias post infarto (Fig. 9-33).

Figura 9.33 a: siringomielia, b: hidromielia, c: mielomalacia cavitada.

Lesiones Perinatales

Las lesiones perinatales más importantes del encéfalo corresponden, por una parte, a un grupo heterogéneo de lesiones que constituyen el substrato anatómico de la parálisis cerebral infantil (espástica) y, por otra parte, a la impregnación ictérica de los núcleos grises: el kernicterus. En dicho grupo de lesiones se trata principalmente de hemorragias o encefalomalacias extensas. La patogenia de estas lesiones no siempre es clara, pero en una parte de los casos los traumatismos del parto son el factor principal. En algunas hemorragias la hipoxia parece ser el factor más importante. En las encefalomalacias ya constituidas en el período prenatal se aducen factores mecánicos, como torsiones cervicales, capaces de condicionar trastornos circulatorios, en particular, isquemia. A continuación se describen las formas principales de las lesiones encefalomalácicas y el kernicterus.

Encefalomalacias

Estas lesiones se presentan bajo tres formas principales: la porencefalia, la hidrancefalia y la mal llamada hemiatrofia cerebral. Entre ellas hay formas de transición. La porencefalia corresponde a focos de encefalomalacia alba, no rara vez de estructura esponjosa y múltiples, generalmente en el territorio superficial de la cerebral media. La hidrancefalia está constituida por una destrucción casi total de la masa cerebral, con preservación de una delgada capa periférica, de manera que la casi totalidad del volumen cerebral corresponde aparentemente a cavidad ventricular. Sin embargo, no se trata de una hidrocefalia. La cavidad de la hidrancefalia está dada por una cavitación encefalomalácica con comunicación con el sistema ventricular (Fig. 9-34). La llamada hemiatrofia cerebral pertenece a las lesiones cicatrizales. Se trata una extensa encefalomalacia con colapso de un hemisferio cerebral, que aparece retraido y acartonado con extensa gliosis del tejido preservado.

Figura 9.34 A: hidrocefalia (dilatación del sistema ventricular). B: hidrancefalia (ampliación del sistema por un foco de encefalomalacia).

 

Kernicterus

Corresponde a la impregnación ictérica principalmente de núcleos grises encefálicos. Se produce especialmente en prematuros. El mecanismo patogenético fundamental es una escasa formación de bilirrubina conjugada generalmente por depresión de la actividad de la glucoroniltransferasa. Un factor agravante es una hemólisis, por ejemplo, por eritroblastosis fetal. La bilirrubina indirecta es capaz de atravesar la barrera hémato-encefálica. La impregnación ictérica se produce principalmente en el pallidum, asta de Amón, núcleos motores mesencefálicos, núcleo dentado y oliva inferior, y afecta a neuronas, que aparecen necrosadas. No está aclarado si la bilirrubina ejerce una accción necrotizante o si se impregnan neuronas ya necrosadas por hipoxia.