Diversas enfermedades en el ser humano se expresan como hallazgos semiológicos en la región de la cabeza, ya sea cráneo o cara, y en la región cervical, por lo que un examen físico minucioso de esta zona puede entregar mucha información que oriente a un diagnóstico más rápido o más preciso. Enfermedades de distintos sistemas del cuerpo pueden tener una expresión clínica muy notoria en cabeza y cuello, y ocasionalmente puede ser una manifestación única o muy inicial de una patología grave, por lo que es importante revisar algunas de éstas.
 

Enfermedades Respiratorias

Cuadros respiratorios de ocurrencia frecuente pueden ser una manifestación de enfermedades sistémicas en ocasiones graves; así vemos que cuadros de sinusitis a repetición o pólipos nasales pueden corresponder a una manifestación inicial de una fibrosis quística; de igual manera un cuadro de obstrucción respiratoria puede ser considerado como una crisis asmática o descompensación cardíaca, debe diferenciarse de una obstrucción respiratoria alta causada por un tumor o por edema laríngeo.

La epistaxis no tiene una causa identificable en la gran mayoría de los casos, pero en ocasiones puede deberse a fiebre tifoidea, hipertensión arterial, endometriosis, coagulopatías, o bien corresponder a la manifestación inicial de un síndrome de Osler-Rendu-Weber ( telangectasia hemorrágica hereditaria) o de una mucormicosis.

Infecciones respiratorias graves como neumonias, abscesos pulmonares y bronquiectasias pueden ser secundarias a aspiración, por lo que focos infecciosos dentales o gingivales deben ser descartados, considerando que la flora faríngea y bucal está compuesta por gérmenes aeróbios y anaerobios, por lo que deben considerarse estos gérmenes en el tratamiento.

El cáncer pulmonar puede tener manifestaciones a nivel de cabeza y cuello, como por ejemplo disfonía, síndrome de Claude-Bernard-Horner, síndrome de vena cava superior y adenopatías supraclaviculares.

 

Enfermedades gastrointestinales

El cáncer esofágico, gástrico y pancreático entre otros pueden manifestarse por adenopatías cervicales, en especial supraclaviculares izquierdas.

El cáncer gástrico puede manifestarse además por signos sistémicos de dermatomiositis y acantosis nigricans, y por signos carenciales y de desnutrición como glositis, queilosis o estomatitis.

Las enfermedades inflamatorias intestinales se presentan con ulceras aftosas en un 5 a 10% de los casos y manifestaciones oculares, episcleritis, iritis o uveitis en un 5% de los casos.

Pigmentación o telangectasias bucales pueden manifestarse en forma concomitante con pólipos o telangectasias del intestino, como por ejemplo en la enfermedad de Peutz Jeghers donde se encuentran manchas melánicas de piel, labios y mucosa bucal, asociado a pólipos hamartomatosos en cualquier parte del tubo digestivo.

El síndrome de Gardner se presenta con osteomas de cráneo o mandíbula, asociado a tumores de tejidos blandos y pólipos de intestino delgado y grueso.

La ictericia se visualiza mejor en la conjuntiva ocular y bajo la lengua, y es posible detectarla en numerosas enfermedades. El daño hepático crónico suele presentarse con ictericia, pero también es posible encontrar hipertrofia parotídea, telangectasias aracniformes faciales y xantelasmas palpebrales, entre otras. La hepatitis puede manifestarse con signos de infección respiratoria alta como fotofobia, faringitis, tos y coriza, además de la ictericia característica. La cirrosis biliar primaria presenta prurito e ictericia y puede acompañarse de xantelasmas, glositis, melanosis y síndrome de Sicca.

En la enfermedad de Wilson, caracterizada por depósito de cobre en distintos tejidos, se pueden encontrar los anillos de Kayser Fleischer a nivel de la córnea.

 

Enfermedades hematológicas

En las leucemias es posible ver hipertrofia , hemorragia y necrosis gingival; petequias y ulceraciones de la mucosa bucal y en ocasiones adenopatías cervicales.

El mieloma múltiple puede presentarse con lesiones de calota o de otros huesos como las clavículas.

En el linfoma es posible encontrar lesiones cutáneas, tumores de glándulas salivales, tumores tiroídeos o de órbita, tumores de la mucosa oral, o compromiso del anillo de Waldeyer, con crecimiento amigdaliano, especialmente si éste es asimétrico, pero su manifestación a nivel cervical más frecuente corresponde a la presencia de adenopatías cervicales.

En el síndrome de Plummer-Vinson puede existir además de la membrana hipofaríngea, atrofia de las papilas linguales y de la mucosa oral.

 

Enfermedades oncológicas

La patología tumoral de los distintos órganos ubicados en la cabeza y el cuello es revisada en los capítulos correspondientes, y el compromiso de linfonodos cervicales por lesiones malignas sistémicas se detalla en la patolología de cada sistema.

La presencia de metástasis de diferentes cánceres en la región de la cabeza y el cuello es frecuente, en especial si consideramos las metástasis cerebrales, óseas y de la base de cráneo. Así vemos que el compromiso cerebral por cáncer pulmonar, mamario, renal, testicular y melanoma es frecuente, y probablemente lo será cada vez más, en la medida que el control sistémico del cáncer mejore y por lo tanto la sobrevida aumente, haciendo evidente el compromiso del sistema nervioso central más tardío. El compromiso de la base del cráneo es también frecuente, produciendo síntomas neurológicos asociado a dolor, y suele ser producto de tumores metastásicos de pulmón, mama, nasofaringe, testículo, próstata, linfoma y mieloma múltiple, entre otros.

Lesiones metastásicas óseas pueden ocurrir principalmente a nivel de calota y mandíbula y suelen ser secundarias a cáncer pulmonar, mamario, renal, tiroídeo, prostático, vesical o mieloma múltiple.

 

Enfermedades cardiovasculares

La insuficiencia cardíaca avanzada puede presentarse con caquexia cardíaca, o bien con cianosis central o periférica. La insuficiencia cardíaca derecha o global puede manifestarse por distensión venosa yugular, y eventualmente aumento de la amplitud de las ondas del pulso venoso.

En el examen del fondo de ojo es posible evidenciar signos de hipertensión arterial, diabetes mellitus, arterioesclerosis y signos de embolías arteriales. En pacientes portadores de cardiopatía coronaria es posible encontrar xantomas, xantelasmas y soplos arteriales a nivel carotídeo.

En casos de estenosis mitral es posible detectar cianosis central y rubor malar conocido como chapa mitrálica, así como aumento de la amplitud de ondas del pulso venoso yugular , al igual que en casos de insuficiencia mitral. En pacientes con estenosis valvular aórtica es posible auscultar la irradiación del soplo hacia el cuello, y en casos de insuficiencia aórtica detectar pulsos amplios y danza carotídea. Las valvulopatías del corazón derecho suelen manifestarse como insuficiencia cardíaca derecha con aumento del pulso venoso yugular.

En pacientes portadores de endocarditis bacteriana subaguda es importante descartar la presencia de focos sépticos de origen dentario que puedan corresponder a la causa o que agraven una endocarditis previa. Es posible encontrar durante su curso petequias a nivel bucal, faríngeo y conjuntival, y en ocasiones presentar ceguera súbita por embolías a nivel da la arteria oftálmica.

 

Enfermedades neurológicas

Dentro de las alteraciones neurológicas con manifestaciones en cabeza y cuello destaca la parálisis facial, causada por accidentes vasculares cerebrales, tumores, iatrogénica o idiopática. Se manifiesta como parálisis completa, y por lo tanto con compromiso de la oclusión palpebral, cuando corresponde a lesiones periféricas, o respetando la región frontal cuando la lesión es a nivel del sistema nervioso central. En el síndrome de Claude-Bernard-Horner se observa miosis reactiva y ptosis parcial (enoftalmo), asociado a veces a trastornos de la sudoración facial, en general producto de lesiones a nivel del sistema simpático cervical de origen tumoral o postquirúrgico.

Diplopia, ptosis, disartira o disfagia pueden verse como manifestación inicial y transitoria de debilidad muscular por miastenia .

 

Enfermedades infecciosas

En los distintos capítulos se tratan las infecciones más frecuentes de diversas regiones dentro de la cabeza y el cuello, las cuales pueden ser provocadas por diversos agentes. En forma de resumen vemos que pueden ser causadas por:

Bacteriana. Infecciones por múltiples bacterias pueden tener manifestaciones en cabeza y cuello. A nivel de la mucosa oral es posible encontrar lesiones por sífilis, gonorrea, histoplasmosis o angina de Vincent. Infección por estafilococo aureus pueden producir infecciones cutáneas superficiales o sobreinfectar lesiones causadas por Streptococos del grupo A. Infecciones por este germen pueden manifestarse como impétigo, erisipela, o por escarlatina, donde es posible encontrar también una lengua fresa.

La difteria puede manifestarse no sólo a nivel faríngeo, sino también nasal, laríngeo o cutáneo. El botulismo, producido por el clostridium botulinum, puede manifestarse inicialmente como diplopia, visión borrosa, disfonía, disartria y disfagia.

La gingivitis y periodontitis causadas por aerobios y anaerobios pueden conducir a osteomielitis, sinusitis por contiguidad o infecciones necrosantes como la estomatitis de Vincent. Junto a la gingivitis ulcerosa puede desarrollarse faringitis necrosante o infección de los tejidos blandos orofaciales, como la angina de Ludwig en que encontramos compromiso submandibular y celulitis con dolor, trismus, edema y empastamiento del piso de la boca.

Faringitis de causas atípicas pueden ser causadas por mycoplasma pneumoniae, o tener un origen gonocócico, en especial en varones homosexuales, entre otros.

Virales: úlceras, vesículas o ampollas a nivel de la mucosa oral o lesiones cutáneas pueden ser producidas por virus herpes simple tipo 1 o 2, coxsackie A o B, varicela, herpes zoster, mononucleosis infecciosa, sarampión (manchas de Koplik ), y verrugas, además de múltiples exantemas de origen viral (rubéola, enterovirus, citomegalovirus, virus hepatitis, adenovirus, arbovirus y vacunas con virus vivos, entre otros.). La mononucleosis infecciosa se presenta con faringitis, fiebre y adenopatías, edema periorbitario, petequias en el paladar y ocasionalmente exantema. La parotiditis viral generalmente es bilateral, acompañado de síntomas sistémicos, y ocasionalmente orquiepididimitis o ovaritis, pancreatitis o meningitis.

En el SIDA pueden verse diversos cuadros con manifestaciones a nivel de cabeza y cuello. A nivel de oidos es posible encontrar otitis externa y media, pérdida de audición, obstrucción nasal por rinitis alérgica o por tumores. Las sinusitis son frecuentes y de etiología semejante a los pacientes inmunocompetentes; la hipertrofia adenoídea en adultos debiera hacer sospechar en SIDA. Es frecuente ver candidiasis oral que se presentan como lesiones pseudomembranosas, eritematosas, hiperplásticas o queilitis angular, y candidiasis faríngea, laríngea y esofágica que se presentan como disfonía , odinofagia o disfagia.

Úlceras de la cavidad oral son frecuentes de observar en pacientes con SIDA, siendo las más frecuentes las causadas por el virus herpes simple, las úlceras aftosas, las infecciones por virus papiloma humano y las leucoplaquias velludas. Tumores de la cavidad oral son frecuentemente debidos a sarcoma de Kaposi o a Linfoma No Hodgkin.

A nivel de glándulas salivales puede verse xerostomía, parotiditis, adenopatías intraparotídeas y quistes linfoepiteliales, estos últimos generalmente asociados a los cuadros de adenopatías generalizadas persistentes y que no requieren tratamiento específico.

Es también posible encontrar compromiso ocular con coriorretinitis por citomegalovirus o toxoplasmosis en los pacientes infectados por el virus HIV.

A nivel cervical es frecuente encontrar adenopatías por el complejo asociado a SIDA, por infecciones bacterianas, infecciones por micobacterias, linfomas o sarcoma de Kaposi con compromiso ganglionar.


 

Micobacterias: la tuberculosis puede presentar lesiones a nivel de mucosa oral, adenopatías cervicales, laringitis y epiglotitis, o compromiso ocular con coriorretinitis o uveitis. El compromiso por micobacteria leprae es muy poco frecuente.

Hongos: lo más frecuente es el hallazgo de candidiasis oral, y en casos más avanzados o en inmunocomprometidos candidiasis faríngea o esofágica. La mucormicosis es muy poco frecuente y se inicia a nivel nasal o sinusal con sangramiento, compromiso necrótico progresivo y síntomas sistémicos, de evolución progresiva y frecuentemente mortal.

La actinomicosis puede manifestarse por masa subcutánea rojo violácea a nivel cervical, con formación de fistulas en forma ocasional.

Parásitos: la toxoplasmosis se manifiesta en forma más frecuente con adenopatías, principalmente cervicales, coriorretinitis, uveitis o papilitis. La triquinosis suele presentar edema periorbitario, conjuntivitis y hemorragias subconjuntivales durante la etapa de invasión muscular de la trichinella spiralis


Enfermedades del sistema inmunológico

La rinitis de etiología alérgica es probablemente la manifestación más frecuente de disfunción del sistema inmune. Dentro de los más graves hay que destacar los cuadros de anafilaxia que se presentan con estridor y disfonía, asociado a ronchas cutáneas y signos de obstrucción respiratoria baja.

Cuadros de sinusitis a repetición pueden ser una manifestación de déficit inmunitario humoral por disminución de inmunoglobulinas, por lo que se ven favorecidas las infecciones por bacterias piógenas como H. Influenzae, S. Pneumoniae y estafilococo.

La amiloidosis puede manifestarse a nivel facial como depósitos de amiloide en forma de placas o pápulas cutáneas y también como macroglosia por infiltración de la lengua

 

Enfermedades Reumatológicas

El lupus eritematoso sistémico se caracteriza por lesiones cutáneas como el eritema malar, el eritema discoidal, la fotosensibilidad, la presencia de estomatitis y úlceras orales. Además puede presentar alopecia, vasculitis cutáneas, vasculitis retinianas, conjuntivitis, epiescleritis y sindrome de Sicca.

La artritis reumatoide puede manifestarse con signos de subluxación atlanto-axoídea, síndrome de Sjögren en un 15 a 20% de los casos, presencia de los nódulos subcutáneos a nivel occipital, manifestaciones oculares ocasionales como epiescleritis o escleritis y alteraciones de la articulación témporomandibular.

La esclerosis sistémica progresiva presenta compromiso cutáneo característico con induración y fijación de la piel al celular subcutáneo, despigmentación o hiperpigmentación, telangectasias y finalmente atrofia cutánea. Puede existir ocasionalmente signo de Raynaud a nivel facial.

En otras enfermedades de carácter autoinmune y en casos de enfermedad mixta del tejido conectivo puede presentarse con eritema malar, adenopatías, alopecía, eritema en heliotropo en los párpados y telangectasias faciales.

La espondilitis anquilosante puede manifestarse por signos de subluxación atlanto-axoidea, fracturas cervicales secundaria a la fijación intervertebral y episodios de uveitis en un 20 a 50% de los casos. En el síndrome de Reiter se observa conjuntivitis asociado a artritis y uretritis y en el sindrome de Behcet se presenta con úlceras en la boca y genitales asociado a episodios de uveitis.

La sarcoidosis suele presentar adenopatías, erupciones máculo-papulosas a nivel facial, compromiso de mucosa nasal o de cualquier ubicación dentro de la mucosa aero-digestiva superior, y en ocasiones manifestaciones oculares como conjuntivitis o uveitis.

El granuloma de la linea media es un proceso inflamatorio granulomatoso grave que puede manifestarse inicialmente por congestión y secreción nasal, que progresa hacia la ulceración de mucosas y de paladar blando y duro, y la perforación, destrucción y deformidad del tabique nasal con destrucción progresiva de las estructuras centrales de la cara.

Dentro de las vasculitis, la granulomatosis de Wegener corresponde a una vasculitis granulomatosa de la vía aerea asociado a glomerulonefritis y se manifiesta por dolor, secreción o hemorragia nasal o de senos paranasales. Puede existir perforación del tabique nasal y deformidad en silla de montar del dorso nasal. Existe compromiso ocular frecuente: conjuntivitis, escleritis, epiescleritis, uveitis, vasculitis y proptosis. Además puede existir neuritis de pares craneanos como manifestación de la enfermedad. La arteritis temporal se manifiesta por cefalea y dolor de cuero cabelludo, dolor a la palpación de la arteria temporal y puede asociarse a neuritis óptica isquémica y rigidez o dolor de la musculatura cervical. La arteritis de Takayasu puede manifestarse por síncope o pérdida de la visión repentina, y la enfermedad de Kawasaki se manifiesta por exantema asociado a enantema y adenopatías en niños.

 

Enfermedades dermatológicas

Lesiones a nivel de la mucosa oral pueden ser manifestación de una enfermedad dermatológica como el pénfigo vulgar, el penfigoide o parte del síndrome de Stevens-Johnson.

Es frecuente encontrar lesiones cutáneas neoplásicas como el melanoma y el cáncer basocelular y espinocelular. El melanoma puede manifestarse a nivel cutáneo o también en mucosa oral, órbita, senos paranasales, etc...

La psoriasis, queratosis seborreica, queratosis actínica, rosácea, acné, angiomas aracniformes, melasma y xantelasmas corresponden a otras lesiones que frecuentemente encontramos en la piel de la región de cabeza y cuello. Es posible encontrar además manifestaciones cutáneas faciales de lupus y de esclerosis sistémica progresiva.

 

Enfermedades nutricionales

Déficit vitamínicos B producen daño a la mucosa oral y lingual, ulceración y fisuras, y queilosis angular. El déficit de vitamina C o escorbuto puede manifestarse como petequias, encías inflamadas, ulceradas o sangrantes y pérdida de piezas dentarias. Una lengua depapilada puede deberse al déficit de hierro, anemia perniciosa o déficit de niacina (pélagra).
 

Enfermedades del metabolismo y endocrinológicas

En pacientes portadores de osteogénesis imperfecta es posible encontrar fragilidad ósea con cráneos moteados por islotes de osificación, dentogénesis imperfecta y escleras azuladas.

Pacientes portadores de gota no suelen tener manifestaciones articulares a nivel de cabeza y cuello durante los episodio de gota aguda, pero los tofos producto de la gota crónica son frecuentes de encontrar a nivel del pabellón auricular.

Los pacientes portadores de síndrome de Marfán suelen presentar subluxación del cristalino, glaucoma, predisposición a la miopía y al desprendimiento de retina, y paladar de arco elevado al examinar la cavidad oral.

En el síndrome de Cushing se observa cara rubicunda, con aspecto de luna llena e hirsutismo. En la enfermedad de Addison encontramos pigmentación cutánea difusa y en las mucosas placas negro azulosas. Puede existir también exacerbación de los sentidos del gusto, olfato y oído.

Loa pacientes portadores de un tumor productor de hormona de crecimiento presentan acromegalia con mayor tamaño cefálico y macroglosia, engrosamiento de los rasgos faciales y prognatismo.

Pacientes con hipotiroidismo pueden presentarse con baja talla, aumento de peso, fascie inexpresiva, caída del cabello, aumento de volumen periorbitario y macroglosia. En el hipertiroidismo en cambio encontramos cabello delgado y sedoso, apertura palpebral aumentada y parpadeo poco frecuente, y en la enfermedad de Graves oftalmopatía infiltrativa, con mirada fija, retracción palpebral y ocasional proptosis y oftalmoplejia secundaria.