Hernia diafragmática congénita
Fístula traqueo-esofágica
Estenosis congénita del píloro
Atresia o estenosis congénita del intestino
Duplicaciones
Divertículo de Meckel
Enfermedad de Hirschprung (Aganglionosis)
Malformaciones anorrectales
Atresia de la vía biliar
Enfermedad fibropoliquística del hígado
Enfermedad de Caroli
Dilataciones congénitas del colédoco
Páncreas heterotopico


Hernía Diafragmatica Congenita

Se trata de un prolapso de vísceras abdominales en una cavidad pleural a través de un foramen diafragmático póstero-lateral (foramen de Bochdalek ), que representa un conducto pleuro-peritoneal persistente (Fig. 4-1).


Figura 4.1

Hernia diafragmática congénita. Prolapso de intestino en la cavidad torácica izquierda (según Sucheston & Cannon 1973, Congenital Malformations, Davis Co., Philadelphia; modificado)

 

Primitivamente las cavidades pleurales están comunicadas con la abdominal por sendos conductos o canales pleuro-peritoneales . Normalmente estos canales se cierran por la fusión del septum transversum con las membranas pleuro-peritoneales. La fusión tiene lugar en la 6a y 7a semanas, primero al lado derecho; después, al izquierdo. La fusión se produce así antes de la desaparición de la hernia umbilical fisiológica (10a semana).

La hernia diafragmática congénita es una malformación frecuente (1 en 2.000 nacimientos), en el 80% de los casos se produce al lado izquierdo, lo que probablemente esté relacionado con la desaparición más tardía del conducto pleuro-peritoneal izquierdo. El prolapso de vísceras abdominales tiene lugar tan pronto se reduce la hernia umbilical fisiológica. La cavidad pleural afectada contiene por lo común intestino delgado, estómago, bazo y parte del colon; cuando el foramen es grande, además, el lóbulo izquierdo del hígado. De regla hay hipoplasia y atelectasia del pulmón correspondiente y desplazamiento del mediastino, junto con el corazón, hacia el lado opuesto, en que no rara vez, hay hipoplasia pulmonar. El abdomen suele estar excavado. La gravedad de la anomalía depende en último término del grado de hipoplasia pulmonar.

 

Fistula Traqueo-Esofagica

El esófago y el árbol tráqueo-bronquial se originan a partir del intestino anterior del embrión: es un solo tubo, que luego da origen al divertículo respiratorio, ventral, que se separa del esófago por el tabique tráqueo-esofágico. El tabique se cierra completamente en la cuarta semana.

Formas

La persistencia anómala de comunicación entre el esófago y la tráquea tiene 3 formas más comunes (Fig. 4-2):

Fístula tráqueo-esofágica distal con atresia esofágica: la porción esofágica superior termina en saco ciego; la porción inferior tiene una comunicación fistulosa con la tráquea (más del 90%).

Fístula tráqueo- esofágica proximal con atresia esofágica: la porción superior del esófago está comunicada con la tráquea a través de una fístula; la porción inferior tiene un saco ciego por arriba, y está normalmente comunicada con el estómago por abajo (cerca del 1% de los casos)

Fístula tráqueo-esofágica sin atresia esofágica: fístula entre esófago y tráquea (forma en H, cerca del 5% de los casos).

Figura 4.2
a: atresia esofágica con fístula tráqueo-esofágica distal, b: atresia esofágica con fístula tráqueo-esofágica proximal, c: fístula tráqueo-esofágica sin atresia esofágica

 

Consecuencias

En el feto la atresia esofágica impide el paso normal de líquido amniótico al tubo digestivo, con la consecuente acumulación excesiva de líquido en el saco amniótco (polihidroamnios). En el recién nacido el saco esofágico superior ciego tiende a llenarse con mucus, el que es aspirado vía laringe. En la atresia con fístula inferior el estómago tiende a llenarse con aire. En la atresia con fístula superior tiende a haber aspiración de contenido alimentario. La comunicación en H puede determinar infecciones respiratorias a repetición.

La atresia esofágica sin fístula tiene una frecuencia de cerca del doble de la fístula sin atresia.

 

Estenosis Congenita del Piloro

Se manifiesta dentro de los primeros seis meses de vida, predominantemente en varones, con vómito en proyectil posprandial precoz, después de lo cual el paciente queda con hambre; esto puede llevar a una alcalosis hipoclorémica.

Hay hipertrofia de las fibras circulares de la muscular propia del píloro, que deben seccionarse quirúrgicamente por pilorotomía para corregir la alteración funcional.

 

Atresia o Estenosis Congenita del Instestino

.Pueden producirse por una vacuolización incompleta en el proceso que convierte al intestino de un cordón sólido en un tubo.

 

Duplicaciones

Pueden presentarse desde el esófago hasta el ano, más comunes en íleon y yeyuno. Se observan como formaciones esféricas o tubulares adosadas al tubo digestivo; pueden estar aisladas del lumen (quistes entéricos), o bien comunicadas con él, formando divertículos.

Las duplicaciones pueden ser asintomáticas, o causar obstrucción intestinal o intususcepción.

 

Diverticulo de Meckel

Es una anomalía común (5% de las autopsias). Consiste en la persistencia de un segmento del conducto vitelino (onfalo-mesentérico). Se encuentra en el borde antimesentérico del íleon a 60-100 cm. de la válvula ileo-cecal. Tiene 3 a 5 cm. de longitud, con forma de dedo de guante. Histología: tiene las cuatro túnicas del intestino. Su mucosa a veces presenta focos de mucosa de tipo gástrico.

El divertículo de Meckel generalmente es asintomático. Sin embargo, puede sufrir complicaciones: úlcera péptica con sangramiento o perforación, intususcepción, inflamación (diverticulitis).

 

Enfermedad de Hirschprung (Aganglionosis)

Ausencia congénita de células ganglionares en los plexos de la pared del recto; a veces también en segmentos superiores del intestino grueso. Es 10 veces más frecuente en niños con síndrome de Down.

Patogenia: detención de la migración de las células de la cresta neural al intestino. (Normalmente los neuroblastos migran en dirección céfalocaudal en el tubo digestivo para alcanzar el recto hacia las 12 semanas del desarrollo)

El recto agangliónico está permanentemente contraído: no hay expulsión de meconio en el recién nacido, se produce dilatación de la porción proximal (megacolon), constipación, impactación de heces endurecidas resistentes a los enemas, distensión abdominal. El tratamiento consiste en la remoción quirúrgica del segmento agangliónico.

La lesión puede complicarse con una inflamación del intestino (enterocolitis) con necrosis y ulceración del segmento dilatado proximal.

 

Malformaciones Anorrectales

En la atresia rectal y la agenesia anorrectal el intestino termina a distancia del piso pélvico; son la manifestación de una alteración grave en el proceso de unión del esbozo endodérmico constituido por el intestino posterior y el esbozo ecto-mesodérmico que concurren en la formación de los órganos anorrectales. La corrección quirúrgica de esta anomalía es muy compleja.

En la imperforación anal el intestino termina en el piso pélvico: sólo hay oclusión por una membrana cutánea, que corresponde a la persistencia de la membrana anal del embrión.

 

Atresia de la Via Biliar

Se manifiesta por ictericia en las primeras semanas de vida. Consiste en obliteración total o segmentaria de las vías biliares extrahepáticas. Actualmente se considera que no corresponde a una malformación, sino a obliteración cicatrizal postinflamatoria, presumiblemente de origen viral. Si no se corrige quirúrgicamente en forma precoz, la enfermedad es de curso fatal.

En el hígado se aprecia colestasia, fibrosis progresiva de los espacios porta y proliferación y dilatación de conductillos biliares.

 

Enfermedad Fibropoliquistica del Hígado

Las formas más manifiestas de la enfermedad fibropoliquística del hígado corresponden a malformaciones de la vía biliar intrahepática acompañadas de fibrosis variable, la mayoría con tendencia hereditaria y se asocian con riñones poliquísticos. Se pueden dividir en tres grupos: hígado poliquístico de tipo adulto, hígado poliquístico de tipo infantil y fibrosis hepática congénita.

Hígado poliquístico de tipo adulto

Autosómico dominante; se asocia con riñones poliquísticos de tipo adulto. El hígado presenta múltiples quistes redondeados, macroscópicamente evidentes; estos quistes derivan de la primera generación de conductos biliares intrahepáticos; normalmente hay una segunda generación, que en este caso está indemne, por lo que no hay disfunción hepatobiliar.

 

Hígado poliquístico de tipo infantil

Autosómico recesivo; se asocia con riñones poliquísticos de tipo infantil. Sin quistes evidentes macroscópicamente. Histológicamente, fibrosis leve de espacios porta, con conductos biliares alargados y anastomosados.

 

Fibrosis hepática congénita

Esporádica o familiar. Puede asociarse con riñones poliquísticos de tipo adulto. Histológicamente, en los espacios porta se observan bandas de colágeno que rodean lobulillos normales; en las bandas, numerosos conductillos biliares.

La enfermedad evoluciona con hipertensión portal por hipoplasia o compresión fibrosa de las venas de los espacios porta.

 

Enfermedad de Caroli

Sin tendencia familiar, se manifiesta a cualquier edad. Caracterizada por dilatación sacular de conductos biliares intrahepáticos, que generalmente compromete segmentos hepáticos.

En las cavidades se pueden formar cálculos biliares; también son susceptibles a la infección.

 

Dilataciones Congenitas del Coledoco

No presentan tendencia familiar. La forma más frecuente es el llamado quiste del colédoco que es una dilatación concéntrica en su trayecto extraduodenal; menos frecuentes son el divertículo coledocociano, dilatación sacular, y el coledococele, dilatación concéntrica en la porción intraduodenal del conducto. Estas lesiones se manifiestan por dolor, ictericia o masa abdominal. Pueden asociarse con fibrosis hepática congénita o con dilatación de conductos intrahepáticos.

Puede manifestarse como dolor, ictericia o masa abdominal.

 

Pancreas Heterotopico

Se presenta como pequeñas masas, generalmente menores de un 1 cm., en la mucosa o en la túnica muscular propia, más frecuentemente en duodeno, estómago y yeyuno. Su aspecto más característico en el antro gástrico es el de una lesión solevantada sésil, a veces umbilicada en la desembocadura de un conducto central.

Histología: formado por lobulillos de páncreas exocrino, a veces con islotes de Langerhans.