La estrecha relación embriológica de los aparatos urinario y genital se manifiesta en la frecuente asociación de malformaciones de ambos aparatos.

Es de gran importancia reconocer precozmente las malformaciones genitourinarias, especialmente porque un buen número de ellas son susceptibles de corrección quirúrgica, algunas, incluso en el período intrauterino, como las estenosis uretrales por válvulas. Con ello es posible evitar la destrucción renal. La causa más frecuente de insuficiencia renal terminal en niños sometidos a trasplante renal, corresponde a malformaciones (50% en nuestra casuística).

Frecuencia

Las malformaciones genitourinarias constituyen uno de los grupos más frecuentes de las anomalías del desarrollo en el hombre, su frecuencia es similar a la de las cardíacas: ocurren en 1-2% de los recién nacidos. En autopsias de niños la frecuencia es de a lo menos un 5%. En material de biopsias la frecuencia es mucho mayor: 75% en menores de 16 años y 7,5% por encima de esta edad en nuestra casuística. Cerca de la mitad de estos porcentajes corresponden a malformaciones del aparato urinario exclusivamente. Las cifras en el material quirúrgico revelan también la alta frecuencia con que se operan estas malformaciones especialmente en niños.

Alrededor de un tercio de las malformaciones del aparato genital se asocian a anomalías del aparato urinario. Es relativamente frecuente la asociación con malformaciones de otros aparatos, en cerca del 10% de los casos hay malformaciones cardiovasculares.

Malformaciones Renales

Las malformaciones del riñón mismo se clasifican en extrínsecas e intrínsecas. En las primeras no existe en un comienzo una alteración importante del tejido renal y la anomalía es manifiesta macroscópicamente. En las segundas siempre existe un mal desarrollo del tejido tejido renal, generalizado o localizado.

En las malformaciones renales se consideran, además, las malformaciones vasculares y los tumores disontogénicos.

Malformaciones Renales Extrinsecas

Del número

Agenesia bilateral. Se presenta en el 0,5% de los mortinatos. Es incompatible con la vida y está asociada a otras malformaciones, entre ellas, sinmelia inferior (sirenas), hipoplasia pulmonar, atresia esofágica. Una anomalía característica asociada a la agenesia renal bilateral es la facies de Potter: hipertelorismo, orejas grandes, de inserción baja y con escaso cartílago, pliegue subocular desde el canto interno hasta el malar, aplastamiento de la nariz, retrognatismo y epicanto (pliegue cutáneo vertical sobre el canto interno). La facies de Potter también puede presentarse en displasias renales acentuadas y en el riñón poliquístico infantil bilateral, es decir, en anomalías renales en que no se produce orina. Así, esta facies es característica de un síndrome, el síndrome de Potter, que está asociado a un oligohidroamnios. Este último trastorno parece ser importante en la patogenia de algunas de las malformaciones de este síndrome.

Agenesia unilateral. Corresponde a la condición congénita de monorreno (más propiamente:unirreno ) a diferencia de la condición de monorreno adquirida, generalmente por nefrectomía. En dos tercios de los casos el riñón único presenta complicaciones: pielonefritis crónica, lesiones vasculares que causan hipertensión arterial o glomeruloesclerosis focal y segmentaria.

 

De la forma

Riñón en herradura. Los riñones están unidos por sus polos superiores o, más frecuentemente, por los inferiores. En la mitad de los casos se presentan complicaciones, como litiasis e infecciones, o se asocian otras anomalías, como estenosis pieloureteral.

Riñón doble o largo. Tiene doble sistema pielocalicilar y doble sistema vascular. Debe diferenciarse de la reduplicación renal, que tiene doble sistema pielocalicilar y un solo sistema vascular (Fig. 5-2).

 

De localización

Heterotopias. Se distinguen las distopias y las ectopias renales. En las primeras la arteria renal nace de la aorta, en las segundas, de otra arteria (ilíaca, suprarrenal, mesentérica superior, espermática, u otra). Las heterotopias altas corresponden al riñón intratorácico; las bajas, más frecuentes, pueden ser pelvianas, ilíacas o abdominales bajas. El riñón móvil o nefroptosis es una heterotopia adquirida en la que el riñón desciende cuando el sujeto está de pie, por poseer un hilio largo (Fig. 5-2).

RIÑON DOBLE Riñon largo con doble pelvis y doble arteria renal	REDUPLICACIÓN Doble sistema pielocalicilar y una arteria.
Cuando el riñon ha alcanzado su posición definitiva posee 4 arterias metanéfricas, una de ellas será la A. renal.	DISTOPIA RENAL NETA

ARTERIA ACCESORIA O SUPERNUMERARIA es la persistencia de 2 o más de estas arterias (25% a 50% de las autopsias.)	LAS A. ABERRANTES no nacen de la AORTA ni A. Renal (ej. de la ilíaca, suprarrenal, mesentérica, espermática, etc)
Figura 5.2

 

De rotación

Riñón en torta. Anomalía por falta de rotación, el hilio es anterior. Puede tener complicaciones (infecciones, atrofias vasculares y otras).

 

Malformaciones renales intrínsecas

La mayor parte de estas malformaciones se caracteriza por la presencia de quistes. Se entiende por quiste renal una dilatación, cerrada o comunicada, de un segmento de nefrón o de túbulo colector, de 200 micrones de diámetro o más. Frecuentemente miden varios centímetros. Cuando se trata de tres o más quistes se habla de riñón quístico o de enfermedad renal quística. La enfermedad renal quística puede ser adquirida: hay casos idiopáticos y otros en que los quistes son inducidos por la acción de drogas o agentes químicos. Los estudios de microdisección de Potter y colaboradores han contribuido a aclarar la morfogénesis de los tipos clásicos de riñón quístico malformativo según el sitio en que se produce la dilatación quística. Así, en el tipo I de Potter los quistes se forman en los túbulos colectores; en el tipo II se trata de terminaciones ciegas quísticas del brote ureteral, en el tipo III las dilataciones quísticas se producen en cualquier parte del nefrón y en túbulos colectores y en el tipo IV se trata una transformación quística de los nefrones subcapsulares y segmento inicial de sus túbulos colectores (Fig. 5-3).

Riñón en esponja (sinonimia: enfermedad renal poliquística autosómica recesiva, riñón quístico con gigantismo tubular, enfermedad poliquística o riñón poliquístico infantil). Corresponde a una malformación quística renal tipo I de Potter. La malformación es bilateral, los riñones conservan la forma, generalmente son grandes (240 a 560 gramos), la superficie de corte muestra, tanto en la corteza como en la médula, un aspecto esponjoso característico, dado por espacios elongados dispuestos radialmente, de alrededor de 1 milímetro de ancho, separados por delgadas láminas de tejido renal. Al microscopio los glomérulos aparecen conservados. Consiste ésta en una hiperplasia del epitelio de los túbulos colectores y dilatación quística de éstos. Es incompatible con la vida. Se acompaña invariablemente de alteraciones quísticas de la vía biliar intrahepática en forma de microhamartomas (Fig. 5-3 y 5-4).

Riñón multiquístico infantil. La malformación no es hereditaria, pueder ser unilateral o, menos frecuentemente, bilateral, a veces es segmentaria. Corresponde al riñón quístico tipo II de Potter. El trastorno afecta la dicotomización del brote ureteral en sus primeras generaciones , el que se dilata sin inducir la formación de nefrones. Las dilataciones constituyen quistes de diversos tamaños que en conjunto dan al riñón la forma de un racimo de uvas. No se forma orina. Microscópicamente se encuentran islotes de tejidos embrionarios heterotópicos, como cartílago, tejido hematopoyético y otros. Cuando es bilateral es incompatible con la vida y se asocia a la facies de Potter. En la mitad de los casos hay otras malformaciones. Cuando es unilateral suele manifestarse en la edad adulta especialmente por complicaciones como infecciones, litiasis o hematuria (Fig. 5-3 y 5-4).

RIÑON EN ESPONJA BILATERAL Potter I	RIÑON MULTIQUISTICO INFANTIL UNI O BILATERAL Potter II
Figura 5.3

 

Agrandamiento de túbulos colectores y nefrones normales	Terminaciones ciegas quísticas del brote ureteral. No hay nefrones normales

Agrandamiento locales quísticos en cualquier parte de una nefrona y túbulo colector.	Transformación quística de nefronas subcapsulares y porción inicial del túbulo colector.
Figura 5.4

 

Riñón poliquístico del adulto (enfermedad poliquística autosómica dominante). Puede encontrarse a cualquier edad siendo más frecuente entre los 40 a 50 años. En autopsias de adultos su frecuencia es de 1 por 500 casos. Se ha encontrado una alteración en el brazo corto del cromosoma 16 con un gen mutante responsable de esta enfermedad en el 95% de las familias afectadas. Corresponde a un riñón póliquístico tipo III de Potter. Se afectan ambos riñones. Estos conservan la forma general, están aumentados de tamaño, no es raro que pese 500 gramos o más cada uno, presentan numerosos quistes de tamaño similar, de 1 a 2 centímetros de diámetro. Hay pocos nefrones sin transformación quística. Los quistes crecen con el tiempo y atrofian el tejido renal mejor conservado, de ahí que la función renal se vaya perturbando progresivamente. El promedio de vida es de 57 años. En la mitad de los casos se encuentran quistes en el hígado, a veces, en el páncreas, pulmones, bazo y epidídimo. Puede asociarse a diverticulosis intestinal y aneurismas de arterias cerebrales (Fig. 5-3 y 5-4).

Transformación quística renal y obstrucción uretral (riñón quístico tipo IV de Potter). La transformación quística afecta a los nefrones menos desarrollados, que son los subcapsulares, y a los segmentos iniciales de sus túbulos colectores. Se debe a una hipertensión urinaria, que se acentúa a medida que aumenta la producción de orina, lo que lleva a una atrofia del tejido renal entre los quistes. La obstrucción puede deberse a una estenosis uretral por válvulas o a una atresia uretral. La complicación habitual es la infección (Fig. 5-3 y 5-4).

DIFERENCIAS ENTRE
RIÑON MULTIQUISTICO INFANTIL	RIÑON POLIQUISTICO DEL ADULTO
Anomalía no hereditaria	Anomalía autosómica dominante
Frecuentemente unilateral	Siempre bilateral
Sin forma de riñón	Forma conservada
Quistes de diversos tamaños	Quistes pequeños e iguales
Sin tejido renal reconocible a simple vista	Con tejido renal reconocible a simple vista
Con otros tejidos embrionarios	Sin otros tejidos embrionarios
Con diversas malformaciones en otros órganos (50% de los casos)	Poliquistosis: hígado (50%), páncreas (10%), pulmones (5%), bazo (5%), etc.

Quistes renales congénitos. El quiste renal solitario tiene una pared constituida por tejido fibroso y muscular liso y un revestimiento interno de epitelio simple. El quiste pielogénico o pielocalicilar, también congénito, tiene una capa fibromuscular similar y un revestimiento de epitelio de transición, a veces con metaplasia escamosa. Se origina por dicotomías anormales del brote ureteral y se localiza en los cálices o pelvis. Con frecuencia se complican de litiasis, pueden ocasionar hemorragias o infectarse. El quiste de retención es un quiste adquirido, carece de fibras musculares lisas y se origina por dilatación de túbulos. Se presenta con mayor frecuencia en personas de edad avanzada.

Enfermedades Congenitas Familiares

Son numerosas, pero poco frecuentes. Entre las más conocidas está el síndrome de Alport, nefritis hereditaria con sordera o nefritis con sordera. Puede tener, además, anomalías oculares. De manera característica cursa con hematuria e insuficiencia renal progresiva, morfológicamente se caracteriza por la típica deformación en cesta de la membrana basal glomerular: al microscopio electrónico la lámina densa aparece ensanchada y con numerosas zonas pequeñas lúcidas con aspecto de una trama. Es de mal pronóstico en el sexo masculino, lleva a la insuficiencia renal terminal en la 2a a 3a década de la vida. El gen mutante está en el brazo largo del cromosoma X, que codifica la cadena alfa-5 del colágeno tipo IV. La alteración genética produce un defecto de este tipo de colágeno en que falta un monómero(Fig. 5-10). Cuando se realiza un trasplante renal en un paciente con este síndrome, pueden producirse anticuerpos contra el monómero presente en el riñón trasplantado, lo que puede llevar a una glomerulonefritis crecéntica antimembrana basal glomerular y así, a pérdida del trasplante. (Véanse enfermedad de Fabry y fiebre mediterránea recurrente en Manual de Patología General).

Malformaciones Vasculares

Entre estas anomalías pueden distinguirse: las arterias accesorias o supernumerarias, las fístulas arterio-venosas y la displasia fibromuscular de la arteria renal.

El riñón metanéfrico embrionario tiene normalmente 4 arterias. Las arterias accesorias del riñón adulto representan persistencia de alguna de las 3 arterias que normalmente involucionan. La anomalía se encuentra en el 25% de las autopsias. Una arteria accesoria puede causar isquemia renal por entrecruzamiento con el sistema pielo-ureteral, como puede ocurrir en el caso de la arteria polar inferior (Fig. 5-2).

Las fístulas arterio-venosas pueden ser causa de isquemia relativa, hematuria e hipertensión arterial.

Las displasias fibromusculares de la arteria renal son anomalías de la arquitectura fibromuscular y elástica de la arteria debidas a un trastorno del desarrollo. Comprometen predominantemente el segmento distal y pueden ser causantes de hipertensión arterial. Puede estar afectada cada una de las túnicas, la media en forma de tres variedades, que por su frecuencia son las más importantes. En la displasia fibromuscular difusa de la media, que representa el 70% de todos los casos, alternan sectores de engrosamiento de esta túnica con otros en que faltan tejido muscular liso y fibras elásticas. La media puede estar constituida en partes por focos fibrosos densos. La superficie interna muestra pliegues transversales o helicoidales entre los cuales la pared suele estar dilatada (Fig. 5-5).

Figura 5.5

Tumores y Quistes Disontogenicos

Los hay derivados del pronefros (quiste celómico del mediastino), del mesonefros (el mesonefroma) y del metanefros, entre estos últimos, el nefroblastoma o tumor de Wilms. Además, existen los hamartomas, como el angiomiolipoma, frecuente en la enfermedad de Bourneville, el coristoma de tejido cortical suprarrenal y teratomas. El más frecuente es el tumor de Wilms.

El nefroblastoma se presenta con mayor frecuencia entre los 2 y 5 años de edad, actualmente tiene una sobrevida del 90%. En el momento de ser descubierto, generalmente es un tumor grande, que ha destruido gran parte o todo el riñón, es blando, rosado grisáceo, con extensos focos necróticos y hemorrágicos, a veces es de consistencia algo mayor debido a un componente mesenquimático fibroso importante. Histológicamente está constituido por un componente epitelial tubular incluso con diferenciación de estructuras glomeruloides; además, un componente sólido del blastema renal, de células compactas, pequeñas, de núcleos grandes y un componente de tejido laxo con vasos sanguíneos y células fusadas. Son de peor pronóstico los que tienen diferenciación sarcomatosa, invasión de la cápsula renal y órganos vecinos y permeaciones tumorales vasculares.

Malformaciones de la Via Urinaria

NOMENCLATURA DE LAS DILATACIONES DE LOS CALICES, PELVIS Y URETERES
Denominación descriptiva	Dilataciones adquiridas	Malformaciones
Sufijo: ectasia	(obstrucción)	(sin obstrucción)
	Prefijo: hidro	Prefijo: mega
Caliectasia	Hidrocáliz, hidrocalicosis	Megacáliz, megacalicosis
Pelviectasia	Hidropelvis, hidronefrosis	Megapelvis
Ureteroectasia	Hidrouréter, hidroureteronefrosis	Megauréter

El megacáliz y la megacalicosis tienen una pared adelgazada, con pocas fibras musculares lisas, y no hay obstrucción en el cuello calicilar. Pueden complicarse de infecciones, litiasis y hemorragias.

De las diversas anomalías ureterales la más frecuente corresponde al aumento del número que se produce por reduplicación del brote ureteral. Es de hecho la anomalía más frecuente del aparato urinario, que se encuentra en más del 1% de las autopsias (Fig. 5-6).

A las anomalías estructurales pertenecen el megauréter, las atresias, las hipoplasias y las estenosis por pliegues o válvulas. En el megauréter, en el que no hay obstrucción, existe una disposición anómala de las fibras musculares de la túnica propia. La estenosis ureteropiélica por pliegues o válvulas es relativamente frecuente. Todas las anomalías que se acompañan de disminución del lumen pueden complicarse con infecciones, litiasis, hidronefrosis e hidroureteronefrosis. El ureterocele es la protrusión del segmento distal del uréter en la vejiga, dentro de la cual se dilata porque los orificios de salida son pequeños, en forma de criba.

Figura 5.6

Malformaciones de la Vejiga y Ureta

Las anomalías más frecuentes de la vejiga son la persistencia del uraco, las más de las veces en forma de restos microscópicos, y los divertículos. La persistencia del uraco puede dar origen a fístulas vésico-umbilicales, a quistes uracales y a tumores (adenocarcinomas). Los divertículos pueden infectarse, perforarse, dar origen a cálculos y a tumores.

En las malformaciones de la uretra cabe mencionar la hipospadia y la epispadia, la primera frecuente, la última, rara y asociada a veces a extrofia vesical (véase Manual de Patología General, Ediciones Universidad Católica, 1992). La anomalía uretral más frecuente es la estenosis del meato, que se debe a una canalización defectuosa del cordón ectodérmico. La estenosis uretral puede deberse a válvulas o pliegues, lo que ocurre especialmente en la porción prostática o en el cuello vesical. La atresia uretral ocurre generalmente en la porción membranosa, se presenta en casos del síndrome de vientre en ciruela (prune-belly syndrome ), que tiene por tríada característica: agenesia o hipoplasia de músculos abdominales anteriores, criptorquidia y anomalías obstructivas del tracto urinario inferior (atresia uretral o, menos frecuentemente, estenosis uretral por válvulas). Secundariamente se produce hidroureteronefrosis y eventualmente un riñón quístico tipo IV de Potter.