Agenesia e Hipoplasia

Determinan el cretinismo esporádico , hipotiroidismo intenso que comienza en la infancia. Se trata de niños de aspecto normal al nacer, debido a que reciben hormonas de la madre. En meses o semanas se empieza a manifestar retardo mental y físico. Al avanzar en edad, los pacientes son enanos con miembros desproporcionadamente cortos y macroglosia. Si se administra hormona tiroidea a tiempo, el cuadro regresa; a los seis meses el daño es definitivo.

 

Defecto Congenito de Enzimas

En la síntesis y liberación de la hormona tiroidea participan por lo menos seis enzimas distintas; la falla de una puede producir hipotiroidismo.

 

Otras Anomalías

Como consecuencias de alteraciones del desarrollo la glándula puede quedar en ubicación ectópica (tiroides lingual, tiroides mediastínico). Puede haber también una persistencia de segmentos del conducto tirogloso en forma de quistes de este conducto, en la línea media del cuello, revestidos por epitelio ciliado, que en ocasiones pueden dar origen a fístulas en la piel.