Se ha identificado un grupo de genes que codifican proteínas capaces
de inhibir la proliferación celular al bloquear la actividad de
oncogenes y de los productos de oncogenes. Estos genes con actividad supresora
se denominan genes supresores de tumores.
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GENES SUPRESORES DE TUMORES Y TUMORES ASOCIADOS
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Gen supresor
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Síndrome
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Tumores asociados
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Rb1
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Retinoblastoma
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Retinoblastoma, osteosarcoma
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p53
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Li-Fraumeni
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Sarcoma, cáncer de mama, gliomas
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APC
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Poliposis adenomatosa familiar
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Adenoma y adenocarcinoma de colon
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WT-1
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Tumor de Wilms
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Nefroblastoma
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NF-1
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Neurofibromatosis 1
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Neurofibromas, sarcomas, gliomas
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NF-2
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Neurofibromatosis 2
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Schwannomas, meningiomas
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VHL
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von Hippel-Lindau
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Cáncer renal, feocromocitoma, hemangioblastoma
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BRCA-1
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Cáncer mamario
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Cáncer de mama
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BRCA-2
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familiar
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TSC-2
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Esclerosis tuberosa
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Angiomiolipoma, gliomas, rabdomioma
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p16
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Melanoma familiar
Cáncer pancreático
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Melanoma, cáncer de páncreas
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La ausencia completa de genes supresores de tumores normales puede
llevar al desarrollo de una neoplasia, pero la presencia de una sola
copia (alelo) del gen normal puede evitarlo, de ahí que también
se hable de oncogenes recesivos.
En resumen, la transformación de una célula normal en
neoplásica es un proceso complejo y multifactorial que progresa
en varias etapas y que lleva a la aparición de un clon de células
que escapa al control normal de la proliferación. Este control
estaría dado en parte por un equilibrio entre la actividad de
los oncogenes y de los genes supresores. En varias neoplasias humanas
se ha demostrado que puede haber activación de oncogenes y mutaciones
de genes supresores. Por lo tanto, el fenómeno neoplásico
se entendería básicamente como un trastorno del control
genético de la proliferación celular.
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