Se ha identificado un grupo de genes que codifican proteínas capaces de inhibir la proliferación celular al bloquear la actividad de oncogenes y de los productos de oncogenes. Estos genes con actividad supresora se denominan genes supresores de tumores.

GENES SUPRESORES DE TUMORES Y TUMORES ASOCIADOS

Gen supresor

Síndrome

Tumores asociados

Rb1

Retinoblastoma

Retinoblastoma, osteosarcoma

p53

Li-Fraumeni

Sarcoma, cáncer de mama, gliomas

APC

Poliposis adenomatosa familiar

Adenoma y adenocarcinoma de colon

WT-1

Tumor de Wilms

Nefroblastoma

NF-1

Neurofibromatosis 1

Neurofibromas, sarcomas, gliomas

NF-2

Neurofibromatosis 2

Schwannomas, meningiomas

VHL

von Hippel-Lindau

Cáncer renal, feocromocitoma, hemangioblastoma

BRCA-1

Cáncer mamario

Cáncer de mama

BRCA-2

familiar

TSC-2

Esclerosis tuberosa

Angiomiolipoma, gliomas, rabdomioma

p16

Melanoma familiar
Cáncer pancreático

Melanoma, cáncer de páncreas

La ausencia completa de genes supresores de tumores normales puede llevar al desarrollo de una neoplasia, pero la presencia de una sola copia (alelo) del gen normal puede evitarlo, de ahí que también se hable de oncogenes recesivos.

En resumen, la transformación de una célula normal en neoplásica es un proceso complejo y multifactorial que progresa en varias etapas y que lleva a la aparición de un clon de células que escapa al control normal de la proliferación. Este control estaría dado en parte por un equilibrio entre la actividad de los oncogenes y de los genes supresores. En varias neoplasias humanas se ha demostrado que puede haber activación de oncogenes y mutaciones de genes supresores. Por lo tanto, el fenómeno neoplásico se entendería básicamente como un trastorno del control genético de la proliferación celular.