Concepto
Malformación es una alteración de la forma producida por
un trastorno del desarrollo. Así, las malformaciones pueden concebirse
como el resultado de una reacción patológica propia de las
estructuras biológicas en desarrollo. Esto significa que concluido
el desarrollo deja de existir la posibilidad de que se produzca una malformación.
No toda alteración congénita es una malformación
ni toda malformación es congénita necesariamente. Existen
enfermedades que pueden ocurrir antes del nacimiento sin constituir una
malformación, como por ejemplo la sífilis y la toxoplasmosis
congénitas, que consisten básicamente en lesiones inflamatorias;
también pueden ser connatales trastornos circulatorios y lesiones
degenerativas y tumorales. En este sentido, la patología prenatal
es más amplia que el estudio de las malformaciones congénitas.
Por otra parte, es cierto que por lo general, las malformaciones son congénitas,
pero esto no constituye una necesidad de orden conceptual, sino que se
debe al hecho natural de que el desarrollo de la mayor parte de los órganos
termina antes del nacimiento. De hecho existen algunas malformaciones
postnatales, como por ejemplo, de los dientes definitivos. La idea de
malformación hay que relacionarla con períodos de desarrollo
y no con un lapso absoluto de tiempo.
En un organismo el desarrollo consiste esencialmente en la aparición
de un polimorfismo dado por nuevas estructuras más complejas que
las precedentes en su nivel de organización. Esto es lo que distingue
el desarrollo biológico de los procesos de diferenciación
y crecimiento.
Las malformaciones se distinguen de otros procesos patológicos
por poseer una génesis particular y no esencialmente por presentar
formas visibles características. De hecho, por ejemplo, una hipoplasia
y una atrofia pueden presentarse con formas muy similares, y para diferenciarlas
hay que interpretar los hechos de observación en términos
de su patogenia, muy distinta en una y otra.
Las malformaciones pueden darse en diversos niveles de organización.
Pueden afectar el organismo entero, como en un acardio; un segmento corporal,
como en la ciclopía; un aparato completo, como en algunas malformaciones
nefrourinarias; órganos aislados, como en la mayoría de
las malformaciones del hombre, y, por último, tejidos aislados,
como en los hamartomas y coristomas. Los hamartomas son malformaciones
de tejidos ortotópicos; los coristomas son heterotopías
de tejidos. El concepto de malformaciones no es aplicable a células
aisladas, puesto que la célula carece de un desarrollo en el sentido
antes indicado.
En principio, las malformaciones producen una perturbación funcional,
y, en general, cuanto más acentuada una malformación, mayor
el trastorno funcional. Las variedades anatómicas, más frecuentes
que las malformaciones, no producen trastornos funcional.
El término de anomalía es ambiguo y se lo encuentra con
tres acepciones:
a) con su significado literal, o sea el de anormalidad;
b) malformación leve, sin trastorno funcional importante;
c) como sinónimo de malformación, así, se
habla de «major anomalies» y de «minor anomalies».
El término de monstruosidad se usa para denotar una malformación
externa acentuada que afecta la forma corporal.
Mecánica del desarrollo
Frecuencia de las malformaciones en el hombre
Etiología
Clasificación patogenética
de las malformaciones corporales
Morfogénesis de las malformaciones
orgánicas
Fases críticas y períodos teratogénicos
Series teratogénicas
Mecanismos de acción de los factores
genéticos
Mecanismos de acción de los teratógenos
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