La frecuencia de las malformaciones en el hombre no se conoce con exactitud. En alrededor del 50% de los abortos y del 20 a 30% de los mortinatos se encuentran malformaciones; en 20 a 30% de los embriones abortados se han encontrado cariotipos anormales.

En los nacidos vivos es más difícil conocer la frecuencia. Las cifras deben evaluarse principalmente en relación con dos factores: la exactitud del método de diagnóstico y la representatividad del grupo estudiado. En general, cuanto más sencillo es el método de examen, tanto más fácil es estudiar un grupo representativo de una población, pero también tanto más fácil es que no se descubran algunas malformaciones. Por eso, las cifras obtenidas por métodos puramente clínicos de examen están por debajo de las reales. Por otra parte, las cifras obtenidas en casuísticas de autopsias en general están falseadas por un factor de selección de la muestra, de manera que son superiores a las reales. El método de estudio más fidedigno es el examen clínico de un grupo representativo realizado con seguimiento de cada individuo y autopsia de los que van falleciendo. Según estos métodos combinados puede aceptarse una cifra del orden del 5% de recién nacidos vivos con alguna malformación.

Las malformaciones más frecuentes en el hombre son, en orden de frecuencia decreciente, las del esqueleto, del sistema nervioso central, del corazón y grandes vasos, del aparato genitourinario y del aparato digestivo.