A) Alteraciones del centro organizador

1) Duplicación completa: formaciones dobles separadas

a) Simétricas (gemelos iguales)
b) Asimétricas (gemelos monozigóticos desiguales): acardios

2) Duplicación incompleta: formaciones dobles unidas
a) Simétricas (duplicidades simétricas): pagos
b) Asimétricas (duplicidades asimétricas): autósito y parásito

3) Situs inversus totalis

B) Lesiones de los inductores primarios

1) Lesión del inductor cefálico: ciclopía y arrinencefalias
2) Lesión del inductor espino-caudal: sirenas y sirenoides

C) Trastornos de la topogénesis

1) Disrrafias dorsales: craneosquisis y raquisquisis
2)
Disrrafias ventrales: labio leporino, fisura esternal, gastrosquisis, onfalocele, extrofia vesical, hipospadia

Mellizos monozigóticos

Son siempre del mismo sexo, los dizigóticos, en cambio, con la misma probabilidad, de uno u otro sexo, lo que se usa en el método de Weinberg para calcular la proporción de mellizos monozigóticos en un grupo de mellizos representativos de una población: se cuentan los mellizos de distintos sexos y se calcula el porcentaje en el grupo; el mismo porcentaje puede suponerse para los dizigóticos de igual sexo; el resto corresponde a mellizos monozigóticos. Los dizigóticos son más frecuentes en proporción de cerca de 3:1, pero su frecuencia está sometida a más variación que la de los monozigóticos.

La frecuencia global de los partos gemelares es de alrededor de uno por ciento. Según la regla de Hellin, la frecuencia de trillizos, cuadrillizos, etcétera. corresponde a la segunda potencia, tercera potencia, etc. de la de mellizos. Así, para la frecuencia indicada de mellizos se tiene cada vez un factor de 0,01 (1/100).

Según la disposición de las membranas ovulares hay mellizos monozigóticos dicoriales diamnióticos: frecuencia relativa 25-30%, por separación de los primeros blastómeros; monocoriales diamnióticos: 70-75%, por división del embrioblasto (masa celular interna) y monocoriales monoamnióticos: 1%, por duplicación del organizador (figura 5.35).

 

Figura 5.35.

Disposición de las membranas ovulares en mellizos monozigóticos:
A. dicoriales diamnióticos
B. monocoriales diamnióticos
C. monocoriales monoamnióticos
(Modificado de Hamilton WJ et al. Human embriology. Heffer & Sons, Cambridge, 1962)

 

Acardios

El acardio es un miembro de una formación doble separada en que el otro miembro es un individuo bien conformado. La formación doble siempre es monocorial, la mayor parte de las veces, diamnióticas. El acardio es un individuo enteramente deforme en que de manera constante no se encuentra corazón, hígado y bazo, a menudo tampoco ano, vagina ni esternón. Según el segmento más deforme se distinguen el acardio acéfalo -la forma más frecuente en el hombre (figura 5.36), el acardio acormo-tronco y segmento caudal rudimentarios o ausentes- la forma menos frecuente en el hombre y el acardio amorfo, individuo informe. La frecuencia del acardio es de alrededor de 1/30000 partos. En la génesis probablemente el papel principal lo desempeña un trastorno trófico que actúa desde comienzos del desarrollo. Constantemente se encuentran en la placenta única anastómosis arteriales y venosas y arterio-venosas entre las circulaciones de ambos individuos, lo que hace pensar que se establece un desequilibrio circulatorio en detrimento de uno de los individuos.

 

Figura 5.36.

Acéfalo: variedad de acardio más frecuente en el hombre.

 

Pagos

Con este sufijo se designan formaciones dobles unidas simétricas, que en el habla popular se conocen como «hermanos siameses». Esta expresión proviene de dos famosos xifópagos nacidos en Siam en 1811, que vivieron 63 años, se casaron con dos hermanas y cada uno fue padre de nueve hijos.

Los pagos son siempre monocoriales monoamnioticos. Se producen por división incompleta del organizador. La zona de unión puede estar representada por tejidos blandos y cartílago, por hueso o vísceras. Lo más frecuente es que se trate de toracópagos mortinatos de sexo femenino. Esta forma se da en el hombre en cerca de 75% de todos los pagos y un 70% de éstos son de sexo femenino. La frecuencia de los pagos es muy variable: 1 en 3000 a 200000 partos. Hay formas disimétricas y monosimétricas, las primeras son las más frecuentes. El sitio de unión se designa con un prefijo.

 

FORMAS DISIMETRICAS

SITIO DE UNION

Prosopópagos

Cara

Cefalópagos

Cabeza

Toracópagos

Tórax y región supraumbilical

Onfalópagos

Región umbilical

Ileópagos

Región infraumbilical

Craneópagos

Parietales y occipitales

Pigópagos

Región sacrocoxígea

Isquiópagos

Región isquiática

 

Las uniones limitadas al tórax están representadas por los esternópagos y xifópagos. Las duplicidades monosimétricas están unidas lateralmente y se llaman también duplicidad paralela. La duplicidad afecta la parte anterior, media o posterior del cuerpo, lo que constituye la duplicidad anterior, media y posterior, respectivamente. La menos rara en el hombre es la anterior, la media no ocurre en el hombre.

 

Autósito y parásito

El autósito es un individuo relativamente bien desarrollado mientras el parásito corresponde a un organismo deforme o a un teratoma. Los sitios de unión más frecuentes son la región faríngea, en que al parásito se lo llama epignato (figura 5.37), y la región sacro-coxígea en la que se habla de parásito sacro (figura 5.38). El epignato y el parásito sacro son casi siempre teratomas. El primero se produce probablemente por persistencia de la actividad inductora de restos de la placa precordal, o sea del inductor primario, en la membrana orofaríngea. El segundo deriva probablemente de restos de la estría primitiva, una estructura pluripotente. Otros sitios donde puede estar el parásito son la región cervical, torácica, abdominal y pélvica. En estas regiones el parásito suele estar representado por un organismo deforme con extremidades. El notomelo es un autósito con un parásito torácico dorsal con extremidades. Por último, el parásito puede desarrollarse hacia dentro del cuerpo del autósito, lo que se llama «feto en feto».

 

Figura 5.37.

Epignato

Figura 5.38.

Parásito sacro.

 

Situs inversus totalis

En esta anomalía de la organización corporal los órganos muestran una simetría en espejo con respecto al plano sagital, disposición anómala que se manifiesta sólo en los órganos impares y asimétricos; así no se percibe por ejemplo en los riñones ni en el encéfalo. La morfogénesis no está aclarada, pero de acuerdo con la experimentación en animales la anomalía puede reproducirse en el estadio de néurula reimplantando un trozo de placa neural y de endodermo subyacente después de girar el trozo en 180°.

El situs inversus totalis tiene una frecuencia en el hombre del orden de 1 por 10000 nacimientos. Formalmente se trata sólo de la organización corporal en espejo de la normal; sin embargo, de hecho estos individuos tienen una frecuencia significativamente mayor de ciertas malformaciones orgánicas como las del corazón y grandes vasos y de alteraciones estructurales de los cilios.

 

Ciclopía y arrinencefalia

Los caracteres principales de la ciclopía son presencia de un sólo ojo, rudimento de nariz en forma de trompa (probóscide) ubicado sobre el ojo, cerebro univentricular con agenesia de las comisuras y microstomía a astomía. En la órbita única puede haber dos globos oculares fusionados (sinoftalmía).

La arrinencefalia se caracteriza por hipotelorismo, ausencia de nariz o esbozo rudimentario, micrognatia o agnatia, a menudo labio leporino y fisura palatina. La arrinencefalia representa un grado menor que la ciclopía y puede ser subdividida a su vez en diversos grados. En el grado mayor el cerebro es univentricular con comisuras ausentes.

 

Sirenas y sirenoides

En las sirenas hay una sinmelia de las extremidades inferiores (o sea una simpodia) que, según el grado de fusión, puede ser apodal, monopodal o dipodal. Los sirenoides se caracterizan, en cambio, por poseer una sola extremidad inferior simétrica que contiene todo el primitivo material de ambas extremidades, a diferencia de los monopodos, que tienen una extremidad inferior y la otra falta. Las sirenas y sirenoides tienen graves malformaciones de la pelvis, intestino terminal y aparato urogenital. Las frecuencia de las sirenas y sirenoides es de cerca de 1 por 60000 nacimientos, predomina el sexo masculino en razón de casi 3:1.

 

Craneosquisis y raquisquisis

En estas anomalías están comprometidos el sistema nervioso central, cráneo, columna vertebral y partes blandas vecinas. Patogenéticamente la alteración primaria es una falta de cierre del tubo neural, lo que produce las hendeduras y defectos óseos del cráneo y raquis por alteración de la inducción secundaria.

En la anencefalia con acrania hay además una aplasia del encéfalo, representado por tejido nervioso vascularizado (área cerebro-vasculosa) y agenesia de los huesos de la calota. Esta es una de las malformaciones más frecuentes del sistema nervioso central y tiene claro predominio en el sexo femenino. Formas menos acentuadas son la merencefalia con merocráneo y la craneoquisis con exencefalia.

El grado mayor de disrrafia medular se presenta como un tubo neural completamente hendido, en forma de un «libro abierto», con tejido displástico vascularizado (área médulo-vasculosa) y columna hendida a lo largo de todos los arcos neurales: es la rsaquisquisis total o simplemente, raquisquisis. Las formas de grado menor son circunscritas y se denominan espina bífida. En éstas pueden distinguirse dos formas principales. En la espina bífida abierta sólo algunas vértebras se hallan hendidas y a través del defecto hay herniación de meninges o, además, de médula espinal subyacentes. Si el saco hernario está formado, aparte la piel, de sólo meninges, se trata de un meningocele (10 a 20% de los casos). Si contiene además médula espinal, corresponde a un mielomeningocele (80 a 90% de los casos). En ambos casos, de regla el segmento subyacente de médula espinal está malformado, frecuentemente muestra una transformación quística (mielocistomeningocele). La otra forma circunscrita está representada por la espina bífida oculta: las partes blandas sobre las hendidura raquídea no muestran otra alteración que una hipertricosis (cola de fauno), la médula subyacente no presenta alteraciones macroscópicas. La patogenia de la espina bífida oculta no está aclarada: según algunos, representa el estado terminal de un meningocele o de un defecto de cierre medular transitorio, lo que está apoyado por el hallazgo habitual de alteraciones microscópicas en las meninges o médula subyacentes. La espina bífida oculta sacra representa una variante anatómica del sacro. La espina bifida oculta es más frecuente en la región lumbosacra.