Puede definirse como el procedimiento en el que se remueve tejido de un organismo vivo para examen microscópico y así establecer un diagnóstico. La muestra obtenida también se llama biopsia.

La Patología Quirúrgica es la rama de la Anatomía Patológica que se preocupa del estudio de las biopsias y difiere de la autopsia por la inmediatez del diagnóstico. El diagnóstico histopatológico muchas veces precede y determina la actitud terapéutica en un caso dado. Por consiguiente, el diagnóstico de la biopsia es siempre URGENTE. Esto es importante no sólo por la decisión terapéutica, sino que también porque significa reducir gastos de hospitalización, ahorro de tiempo, etcétera.

Según el tipo de muestra se distinguen:

1) Biopsia por punción:
se utiliza tanto en lesiones de tamaño pequeño como en las más grandes. Es recomendable no emplearla indiscriminadamente, pues la muestra que se obtiene puede no ser representativa y, en consecuencia, llevar a errores diagnósticos por interpretación inadecuada.

2) Biopsia excisional:
se extirpa la lesión completa en un solo tiempo. Esta biopsia incluye habitualmente tejido normal adyacente para tener un margen de seguridad. Es ideal para lesiones pequeñas.

3) Biopsia incisional:
se extirpa parte de la lesión, exclusivamente con un propósito diagnóstico. Se recomienda en lesiones de gran tamaño, en las que será necesario programar ulteriormente una intervención quirúrgica de gran envergadura.

4) Formas especiales de biopsia.
Biopsia percutánea es aquella en la cual el tejido se obtiene por punción a través de la piel; biopsia endoscópica: el tejido se obtiene con instrumentos (endoscopio) a través de cavidades naturales; biopsia estereotáxica: biopsia cerebral a través de estereotaxis, o sea la localización del sitio de la biopsia se hace mediante análisis externo de coordenadas; biopsia punch: biopsia de piel obtenida con instrumentos cilíndrico hueco llamado punch, de diámetro variable (algunos mm) que permite el estudio de todas las capas de la piel e hipodermis; biopsia shave: biopsia de piel en la que la muestra se obtiene mediante corte paralelo a la superficie cutánea (afeitado).

El desarrollo alcanzado por la Anatomía Patológica, gracias a la incorporación de nuevas técnicas, ha significado no sólo un aporte importante al diagnóstico médico, sino que también una exigencia cada vez mayor en cuanto a precisión y calidad del mismo.

La toma de la muestra debe considerar contar con tejido representativo, en cantidad y condiciones adecuadas. Nunca estará de más repetir que resulta imprescindible una conversación y acuerdo previos para el estudio anátomo-patológico de las muestras. Idealmente, y si se puede hacer de manera rápida, es recomendable enviar la muestra fresca sin fijar. En estos casos, lo mejor es enviarla envuelta en una gasa humedecida en suero fisiológico, tan pronto como sea posible. Si la distancia es francamente larga, como el traslado interurbano, puede depositarse la muestra en estas condiciones en un recipiente relleno con cubos de hielo, para preservar la muestra fría durante el transporte.

Las muestras fijadas en formalina e incluso las incluidas en parafina pueden eventualmente ser útiles para estudios más elaborados como la inmunohistoquímica y la microscopía electrónica, pero su rendimiento es inferior, pues ambas técnicas requieren condiciones de fijación especiales. La fijación en formalina produce artefactos importantes en la estructura fina de las células, lo que dificulta el examen ulterior, especialmente con microscopía electrónica. En ciertas circunstancias, cabe aún la posibilidad de recuperar las muestras incluidas en parafina, revirtiendo todo el proceso para incluir en polímeros plásticos y obtener cortes ultrafinos para microscopía electrónica. Para las técnicas inmunohistoquímicas pueden servir los cortes usuales, pero sólo será factible el estudio de antígenos citoplasmáticos o nucleares y no el de membranas, como en en el estudio de poblaciones y subpoblaciones linfocitarias.

La fijación corriente de la muestra es en formalina neutra al 10%, que debe obtenerse en el servicio de Anatomía Patológica. El volumen del fijador deber ser a lo menos 10 veces mayor que el del trozo de tejido. Las muestras pequeñas (menos de 2 cm) son extremadamente susceptibles a la desecación y deben colocarse inmediatamente en fijador o ser enviadas al laboratorio envueltas en una gasa humedecida en suero fisiológico. Errores comunes y frecuentes son: sumergir la muestra en suero fisiológico u otros líquidos, utilizar cantidad y concentración inadecuadas de fijador, fijación de órganos completos, todo lo cual acarrea fijación deficiente con deterioro del material y mayores posibilidades de error en la interpretación o, simplemente, inutilización definitiva del tejido. Si por razones excepcionales tiene que diferirse la fijación, las muestras podrán mantenerse en refrigerador a 4ºC.

Hay muestras que por la naturaleza del examen a realizar no deben fijarse y tienen que ser enviada en fresco al laboratorio: algunas biopsias de piel y riñón, que requieren estudio de inmunofluorescencia directa, biopsias de músculo esquelético para estudio enzimohistoquímico de miopatías y muestras de neoplasias para caracterizar inmunofenotipo como linfomas.

Toda muestra para examen histopatológico o citológico debe ser identificada en el frasco, sobre o bolsa con el nombre completo del paciente y el órgano de donde procede. La muestra debe acompañarse de un formulario en el que se consigne el nombre completo y edad del paciente, órgano de donde se obtuvo, diagnóstico y antecedentes clínicos y médico que envía.

Todo el material extirpado debe enviarse a examen y a un solo patólogo. No es raro que la muestra sea dividida en algún momento y enviada a dos patólogos distintos simultáneamente. Este proceder es desaconsejable, porque una de las partes puede no ser representativa de la lesión en cuestión, lo que dará diagnósticos diferentes que sólo inducirán a confusión en perjuicio del paciente. En casos excepcionales, es aconsejable la interconsulta del material de una biopsia a otro patólogo o a instituciones de reconocida y demostrada experiencia. Es recomendable en estos casos, que todas las opiniones queden por escrito y se debe exigir material apropiado y suficiente y, por supuesto, una pregunta precisa sobre cuál es la duda o problema reales en el caso en cuestión.

En lo posible, se debe guardar siempre el material sobrante hasta que se tenga un diagnóstico. Después del examen microscópico, no rara vez, es necesario reexaminar las piezas quirúrgicas e incluso tomar nuevas muestras. Más aún, frecuentemente el médico tratante o el cirujano, visitan la sala de biopsias para tener una visión más detallada y provechosa del caso en cuestión junto al patólogo. Todo el material que llega a Anatomía Patológica y los informes escritos correspondientes tienen que ser archivados y guardados por un tiempo prudente, a lo menos 5 años según la legislación vigente, y estar a disposición de las personas interesadas, ya sea para revisión o para investigación.

La llamada biopsia contemporánea a intervención quirúrgica o peroperatoria es la que se realiza durante el acto operatorio y tiene una sola indicación, a saber, elegir entre dos o más opciones quirúrgicas, dependiendo de cual sea el informe anátomo-patológico intraoperatorio. En la mayoría de los casos, al cirujano le basta que el patólogo establezca si se trata de una lesión benigna o de un cáncer.

En términos generales, el diagnóstico de malignidad no presenta mayores problemas para un patólogo con experiencia. Sin embargo, en un bajo porcentaje de casos, la decisión debe postergarse uno o dos días, hasta que se hayan examinado más muestras procesadas con la técnica corriente. Otro objetivo de la biopsia por congelación es determinar la presencia de lesión en los bordes de resección quirúrgica, particularmente en tumores benignos con tendencia a recidivar o en tumores malignos en los que se desea hacer cirugía curativa.