Clásicamente las causas de enfermedad se separan en dos grandes grupos: las causas externas, constituidas por variados factores físicos y químicos y agentes animados, y las causas internas, en las que, entre otros, se incluyen los factores genéticos. En un organismo previamente sano, es difícil concebir que surja un factor genético como causa primaria de enfermedad, sobre todo si se considera que ciertos factores físicos, como las radiaciones ionizantes, pueden alterar el material genético. Desde este punto de vista pareciera que todas las causas internas de enfermedad son secundarias a la acción de factores externos. ¿De qué manera se explicaría la aparición espontánea de una alteración genética? Ello es posible, sin embargo, si la replicación del material genético se entiende desde un punto de vista probabilista, de modo que la replicación normal se da con altísima probabilidad, pero inferior a uno.

Causas internas

    a) Alteraciones genéticas: mutaciones (alteraciones puntuales a nivel molecular) y aberraciones cromosómicas (alteraciones cromosómicas cuantitativas o cualitativas perceptibles con microscopía de luz).

    b) Predisposición. Se entiende por tal la mayor susceptibilidad de ciertos individuos para ciertas enfermedades. Estas condiciones predisponentes pueden estar relacionadas con el sexo, la edad o la raza. Así por ejemplo, hay predisposición del sexo masculino para la úlcera y cáncer gástrico; del sexo femenino, para la litiasis de la vesícula biliar; de los niños, para los sarcomas y de los adultos, para los carcinomas; de las mujeres de raza negra, para los miomas uterinos; de la raza judía, para la enfermedad de Gaucher. En algunos casos, la predisposición está relacionada con antígenos del sistema de histocompatibilidad mayor.

    c) Constitución. La constitución puede concebirse como el conjunto de los caracteres del fenotipo determinados por el genotipo. La constitución no se modifica, por lo tanto, por acción de factores ambientales, como la alimentación, ejercicio, etcétera.

    La idea de constitución en el sentido referido se halla ligada a la de los tipos constitucionales o biotipos, según la cual los individuos pueden agruparse en torno a pocos tipos de rasgos físicos y psíquicos característicos.

    Los sistemas tipológicos usados hoy más frecuentemente son el de Kretschmer y el de Sheldon, en cada uno de los cuales se distinguen tres tipos básicos: en el de Kretschmer, el pícnico, el atlético y el leptosómico; en el de Sheldon, el endomorfo, el mesomorfo y el ectomorfo.

    Kretschmer partió de enfermos mentales, en que notó que ciertas psicosis se daban preferentemente en individuos de ciertos rasgos físicos; posteriormente extendió sus observaciones a individuos normales. En la concepción de Kretschmer, lo físico y lo psíquico se investigan como dos aspectos de un mismo individuo; los biotipos representan aquí tipos globales.

    Tipo pícnico: individuo rechoncho, de formas redondeadas, estatura mediana, cuello corto y ancho, cabeza y abdomen voluminoso, ángulo esterno-costal obtuso, tejido adiposo abundante especialmente en el vientre; miembros y hombros delgados, musculatura floja (figura 1.2). Temperamento cicloide o ciclotímico: individuo sociable, amable, de buen genio, pero cambiante, explosivo; de fuerte sentido de la realidad concreta. Mayor frecuencia de psicosis maníaco-depresiva; diabetes, enfermedades de la vesícula biliar, hipertensión arterial, arterioesclerosis.

    Figura 1.2
    Representación squemática del tipo pícnico.

    Tipo atlético: talla y longitud de miembros, mediana a grande; hombros anchos, tórax voluminoso, ángulo esterno-costal recto, caderas angostas, relieves óseos faciales, prominentes; musculatura muy desarrollada (figura 1.3). Temperamento viscoso o ixotímico: individuo sosegado, circunspecto, de mente lenta; comedido, formal, hasta torpe y tosco, pobre en reacciones, pero explosivo, violento; tendencia a la actividad física, gusto por los deportes pesados. Mayor frecuencia: epilepsia.

    Figura 1.3
    Representación squemática del tipo atlético.

    Tipo leptosómico: tronco y miembros esbeltos, delgados; hombros estrechos y caídos, musculatura débil, cráneo pequeño, manos delgadas, tórax aplanado, ángulo esterno-costal agudo, rostro alargado y estrecho (figura 1.4). Temperamento esquizoide o esquizo-tímico: hipersensitivo, tímido, temeroso, nervioso, amante de la naturaleza y de los libros. Otros individuos de este tipo son insensibles, obtusos, dóciles. Mayor frecuencia de tuberculosis y úlcera gástrica y de esquizofrenia.

    Figura 1.4
    Representación squemática del tipo leptosómico.

    Sheldon hizo sus investigaciones en individuos normales: cuatro mil estudiantes hombres de 18 a 20 años de edad; después extendió sus observaciones al sexo femenino. La concepción de Sheldon es diferente a la de Kretschmer. Para Sheldon lo determinante es el somatotipo, los rasgos del temperamento, que aparecen como un epifenómeno, se investigan separadamente y después se estudia la correlación con el somatotipo. Distingue tres tipos de rasgos del temperamento: viscerotonía, somatotonía y cerebrotonía. En un 80% de los casos hay correlación entre endomorfismo y viscerotonía, entre mesomorfismo y somatotonía y entre ectomorfismo y cerebrotonía.

    Endomorfismo y viscerotonía: en general, el endomorfismo concuerda con el aspecto somático del tipo pícnico, pero en Sheldon el endomorfo puro es de huesos delgados; sistema piloso poco desarrollado, distribución pilosa pubiana feminoide; tendencia a la calvicie. Piel delgada, aterciopelada, como piel de manzana. El pícnico corresponde a un endomorfo con componente mesomorfo. La viscerotonía se caracteriza por la extraversión, amabilidad, gusto por la comodidades materiales, placer por la comida. El endomorfo típico es braquicéfalo.

    Mesomorfismo y somatotonía: también, en general, hay concordancia entre mesomorfismo y el aspecto somático del atlético, pero en Sheldon el mesomorfo puro es de caderas anchas, robustas y poderosas. El atlético corresponde a un mesomorfo con componente ectomorfo. Otros caracteres son: cabello grueso, distribución pilosa típicamente masculina, piel gruesa, como piel de naranja. La somatotonía se caracteriza por movimientos firmes y enérgicos, gusto por la aventura y el ejercicio físico, modales intrépidos y directos, ansia de poder, agresividad competitiva, poca compasión. En el mesomorfo puede haber braquicelia como dolicocefalia.

    Ectomorfismo y cerebrotonía: el ectomorfo concuerda casi enteramente con el aspecto físico del leptosómico. El ectomorfo presenta escaso desarrollo de las estructuras visceral y somática (osteomuscular), en cambio, en relación con la masa, ofrece la mayor superficie corporal. Típicamente es dolicocéfalo. La piel es delgada, como la del endomorfo, pero áspera, como piel de cebolla, con tendencia a las arrugas. En la cerebrotonía predominan la introversión, timidez, hiperexitabilidad, concentración de la atención y rapidez de reacciones.

    Sheldon caracteriza las psicosis desde el punto de vista de la constitución, no por el predominio de un componente, sino por su insuficiente representación. La psicosis maníaco-depresiva estaría asociada a una cerebropenia, los estados paranoides, a una visceropenia, y algunas formas de esquizofrenia, a una somatopenia.

    En los somatotipos de Sheldon los componentes se indican en el siguiente orden: endomorfismo, mesomorfismo, ectomorfismo, y cada uno se expresa en una escala de uno a siete, de lo que resultan 343 combinaciones posibles. Sheldon encontró una representación concreta en el grupo estudiado, de sólo 76 combinaciones; la suma del valor de cada componente osciló entre 9 y 12 (inclusive). Aproximadamente sólo un 10% de los individuos representaba un somatotipo puro o casi puro (con un componente de 7 ó 6). Es decir, la mayor parte de los individuos son mixtos en el sistema de Sheldon, lo que en palabras suele expresarse con sólo dos prefijos, el primero correspondiente al componente que predomina. Sheldon no encontró representación del somatotipo 444. En el sistema de Kretschmer, en cambio, alrededor de las dos terceras partes de los individuos correspondía al tipo pícnico, atlético o leptosómico, lo que concuerda con que estos tipos corresponden en general a somatotipos mixtos de Sheldon.

 

Factores físicos como causas externas de enfermedad

    a) Factores mecánicos traumáticos. Las lesiones por estos factores están representadas fundamentalmente por interrupción de la continuidad de los tejidos, en especial de la piel como cubierta protectora y de los vasos. Las consecuencias posibles y más importantes son tres: infección, hemorragia y shock.

    b) Trastornos por aumento de presión atmosférica. El hombre soporta mejor aumentos de la presión que disminuciones. Puede soportar hasta valores de tres veces el normal. El trastorno más frecuente está representado por la enfermedad por descompresión, que se observa en buceadores. Cada diez metros de profundidad en el agua corresponden a una atmósfera. La enfermedad por descompresión se presenta generalmente después de estar a más de dos atmósferas (más de diez metros de profundidad). El incremento de presión aumenta la cantidad de gases disueltos en la sangre, especialmente el nitrógeno. Si la descompresión al ascender es brusca, se forman burbujas en la sangre de las que resultan embolias aéreas.

    c) Trastornos por descenso de la presión atmosférica. El hombre soporta presiones de hasta un 50% del valor normal, lo que corresponde aproximadamente a una altura de 5.500 metros. Los efectos de la hipoxia se sienten sin embargo desde alturas de 2.500 metros. La baja tensión de oxígeno produce, como mecanismo de compensación, una vasoconstricción periférica, lo que lleva a un aumento del volumen de sangre circulante; esto produce a su vez una hipertensión pulmonar, la cual, junto con el daño celular hipoxidótico de los endotelios y neumocitos, condiciona un edema pulmonar, que es la lesión más grave en la enfermedad de la altura.

    d) Hipertermia local. El aumento excesivo de calor en los tejidos puede producir necrosis y coagulación de proteínas.

    e) Hipertermia general. En la hipertermia general o golpe de calor, se produce como mecanismo de regulación, una vasodilatación periférica, lo que lleva a una disminución del volumen sanguíneo en las vísceras y con ello, a una hipoxia. Falla además la bomba de sodio y se produce hipercalcemia. La muerte se produce por falla circulatoria, respiratoria y electrolítica.

    f) Hipotermia local. Las alteraciones consisten fundamentalmente en trombosis en la microcirculación y en la formación de cristales de hielo, que dentro de las células condiciona un aumento de la presión osmótica. Ambas alteraciones llevan a una necrosis.

    g) Hipotermia general. El organismo humano se comporta como homeotermo hasta una temperatura corporal de alrededor de 20°C; como mecanismos reguladores aumentan las oxidaciones con mayor desprendimiento de calor. Por debajo de 20°C se comporta como poiquilotermo, no responden los mecanismos reguladores y las oxidaciones se deprimen, lo que puede aprovecharse para hibernación o hipotermia en las operaciones. Desde 20°C hacia abajo, se produce sin embargo falla circulatoria, especialmente paro cardíaco, lo que no tiene mayores consecuencias en las operaciones con máquina de circulación extracorpórea.

    h) Trastornos por la corriente eléctrica. Ellos dependen del tipo de corriente, de la frecuencia en caso de corriente alterna. Además,dependen del voltaje, de la resistencia al paso de la corriente por los tejidos, de la intensidad, del tiempo de exposición y del trayecto de la corriente en el cuerpo. Es más peligrosa la corriente alterna que la continua, de poco uso por lo demás.

    Los efectos de la corriente eléctrica en los tejidos son de tres tipos: térmico, electrolítico y el llamado efecto específico.
    El efecto térmico es el que domina en las corrientes de alto voltaje (y por lo tanto, de alto amperaje en los tejidos), el calor desprendido sigue la ley de Joule. El efecto electrolítico no es de mayor importancia y aparece principalmente en caso de corriente continua: alrededor del ánodo se produce alcalinización con necrosis de coagulación; alrededor del cátodo, acidificación con necrosis de colicuación.

    El efecto específico consiste en perturbaciones en la generación y conducción de estímulos nerviosos, sea como excitación: contractura tetánica de los músculos flexores de la mano, por ejemplo; fibrilación ventricular, sea como inhibición: paro cardíaco, detención de los centros cardio-respiratorios.

    Especialmente peligrosas en cuanto al efecto específico son corrientes:

    1. alternas de 30 a 150 ciclos,
    2. de voltajes relativamente bajos: 100 a 500 V y
    3. con amperajes, en su paso por el organismo, de 80 a 4000 mA.

    En relación con el organismo, las condiciones especialmente peligrosas son:

    1. situación de órganos vitales, como corazón y encéfalo, en el trayecto rectilíneo entre punto de entrada y de salida;

    2. baja resistencia de la piel: normalmente del orden de 10.000 Ohm, pero puede ser de sólo 200 Ohm, en zonas mojadas de piel delgada, o de cerca de 200.000 Ohm, en zonas de piel gruesa con hiperqueratosis.

    Aparentemente, lo decisivo es la intensidad de la corriente en el organismo, cuya resistencia promedio es de alrededor 1.000 Ohm, sin embargo, el componente más importante de la resistencia está dado por la resistencia de la piel. Así, para la red habitual de 220 V y una resistencia cutánea de 10.000 Ohm, resulta una intensidad de 22 mA, por debajo de los márgenes peligrosos; pero para una resistencia cutánea de 1.000 Ohm, la intensidad es de 220 mA, es decir, dentro de los márgenes peligrosos.


    i) Lesiones por radiaciones ionizantes. Estas radiaciones pueden ser de carácter ondulatorio, como los rayos X, o corpuscular, como las partículas a y b.

    Hay dos teorías para explicar la forma de actuar de estas radiaciones en los tejidos, la teoría del blanco o acción directa y la teoría de acción indirecta. Según la teoría del blanco, las radiaciones ionizantes alteran directamente las macromoléculas, en especial el ácido desoxirribonucleico. Según la teoría de la acción indirecta, el efecto patógeno se produce a través de la radiolisis del agua, que se ioniza y genera radicales libres (superóxidos) de alta reactividad. Los radicales libres, según esta teoría, actúan luego sobre los ácidos nucleicos y enzimas. Los mecanismos protectores del organismo frente a superóxidos están restringidos al eritrocito (catalasas y dismutasa de superóxido).

    Las lesiones por radiación tienen un período de latencia, lo que habla en favor de la teoría de la acción indirecta.

    Las alteraciones pueden ser: necrosis, supresión de la actividad mitótica y diversas alteraciones de macromoléculas. La vulnerabilidad de un tejido frente a las radiaciones ionizantes es proporcional a la capacidad proliferativa e inversamente proporcional al grado de diferenciación del tejido.

    Los efectos principales de los radicales libres se producen en los lípidos de las membranas celulares y en los enlaces sulfidrilos de las proteínas (figura 1.5). En particular, dichos radicales pueden provocar peroxidación de los lípidos dentro de las membranas de la célula y organelos, con lo que se dañan las mitocondrias y retículo endoplasmático. En las proteínas pueden producirse puentes de enlaces disulfídricos (los aminoácidos más lábiles son metionina y cistina). En el ácido desoxirribonucleico pueden producir mutaciones.

    Figura 1.5.
    Arriba: estructura bioquímica de la membrana celular normal.
    Abajo: alteraciones producidas por radicales libres.