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El Síndrome de
Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente
y ocurre por la presencia de tres cromosomas 21 en vez de dos. Se
presenta en uno de cada 600 a 700 nacimientos y afecta a hombres
y mujeres por igual. En Chile nacen más niños con
SD que lo reportado en la literatura internacional, con una prevalencia
al nacimiento de 3,36 por mil, según los registros de hospitales
asociados al ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones
Congénitas) (1,2)
La edad materna está asociada con el SD; la posibilidad de
que una madre de 20 años tenga un hijo con SD es de aproximadamente
1 en 2.000 nacimientos, y a los 45 años aumenta a 1 en 20
a 25.
El diagnóstico es clínico y se confirma con cariograma
(Figura 1 ) el cual es fundamental para el consejo genético,
en especial cuando la trisomía ha ocurrido por translocación
(solo 4% de las veces). La gran mayoría de las veces la trisomía
ocurre por no disyunción durante la meiosis 1 (95%) y en
menor frecuencia hay mosaicismo (1%), el que ocurre por no disyunción
durante la mitosis del óvulo fecundado.
Los niños con SD presentan un conjunto de características
que se pueden agrupar en:
1) Rasgos físicos particulares,
2) retraso en el desarrollo físico e intelectual en grado
variable y
3) mayor frecuencia de problemas de salud.
1 Rasgos físicos característicos
son detectados desde el periodo de recién nacido (Tabla 1)
y en su conjunto, son característicos de los niños
con SD, sin embargo algunas dismorfias pueden estar presentes en
la población general en forma aislada o en otras anomalías
genéticas (ej: palma simiana, clinodactilia, etc…).
Tabla 1: Características físicas
y dismorfias en niños con Síndrome de Down |
| Características físicas y dismorfias |
Occipucio plano, braquicefalia
Fontanelas amplias y de cierre tardío
Facie plana
Ojos con fisura palpebral oblicua hacia arriba (ojos forma de
almendra)
Manchas de Brushfield en iris
Epicanto
Hipertelorismo
Orejas pequeñas, oblicuas y de implantación baja
Conducto auditivo externo estrecho
Nariz pequeña y puente nasal plano
Boca abierta y lengua protruyente
Piel excesiva en la nuca y cuello corto
Manos pequeñas
Clinodactilia 5to dedo
Palma simiana (pliegue simio)
Braquidactilia
Pie en sandalia (espacio entre 1er y 2do ortejo)
Pectus excavatum o carinatum
Abdomen de aspecto abultado y diástasis de rectos anteriores
Piel seca
Piel moteada
Articulaciones laxas
Genitales externos pequeños, criptorquídea
Hipotonía
Talla baja |
| No todos los niños presentan todas las características
físicas antes descritas y éstas pueden ser más
marcadas en unos niños en comparación con otros.
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Todos los niños tienen talla baja y se utilizan curvas de
crecimiento especiales, las que deben ser utilizadas para su correcta
evaluación pondo-estatural y nutricional.
2 Retraso del desarrollo físico e intelectual: Característicamente
tienen hipotonía y retraso en su desarrollo motor grueso.
En promedio se logran sentar aproximadamente a los 11 meses y caminan
a los 19 meses. En el lenguaje también tienen atraso en los
hitos del desarrollo, generalmente las primeras palabras ocurren
a los 18 meses, siendo su lenguaje receptivo mejor que el expresivo.
Las evaluaciones de coeficiente intelectual muestran retraso mental
leve a moderado en el 85% de ellos .
3 Los problemas de salud pueden ser todos los mismos que afectan
a cualquier niño, sin embargo, los niños con SD tienen
más riesgo que la población general de presentar algunas
patologías que requieren de hospitalización.
Cuando un niño con SD se hospitaliza, la evaluación
integral en todos los aspectos bio-psico-sociales del paciente y
su familia son un desafío. La hospitalización, cualquiera
sea su motivo, es una oportunidad para el equipo de salud de intervenir
en chequear que las recomendaciones de seguimiento estén
al día (Tabla 2), además de ser una instancia de evaluación
de las redes de apoyo con que cuenta la familia.
TABLA 2: SUPERVISIÓN Y PLANES DE SEGUIMIENTO
| Maternidad Unidad de Recién Nacido |
Información a los padres y apoyo intensivo Lactancia Materna
Evaluación por Cardiólogo y Ecocardiograma.
T4 libre, T3 y TSH.
Hemograma con recuento de plaquetas.
Cariotipo tomado u hora solicitada. Vacuna
BCG (PNI) |
| 5 - 7 días |
Educación para el autocuidado - Clínica de Lactancia.
Pedir hora seguimiento desarrollo psicomotor. |
| 10 - 15 días |
Derivación a organizaciones comunales y centros de estimulación
temprana.
Solicitar Potenciales evocados auditivos + Impedanciometría. |
| 15 días –- 1 mes |
Control con Genética
Derivar a Oftalmología si alteración del rojo
pupilar u otra patología.
Evaluación por Otorrinolaringología si exámenes
anormales. |
| 2 meses |
Vacuna DPT-OPV-Hib-Hepatitis B (PNI)
Sugerir Vacuna Prevenar y Rotavirus (Extra PNI) |
| 3 meses |
Radiografía de caderas. |
| 4 meses |
Vacuna DPT-OPV-Hib-Hepatitis B (PNI)
Sugerir Vacuna Prevenar y Rotavirus, 2da dosis (Extra PNI) |
| 5 - 6 meses |
Evaluación desarrollo psicomotor: seguimiento según hallazgos.
Derivar a Neurología si es necesario. |
| 6 meses |
Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre).
Control con genetista y en Otorrinolaringología con
Impedanciometría Vacuna DPT-OPV-Hib-Hepatitis
B (PNI)
Sugerir vacuna Prevenar 3ra dosis y desde los 6 meses vacuna
Influenza anual |
| 6 - 12 meses |
Derivar a Oftalmología (si no hay evaluación previa). |
| 12 meses |
Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre).
Control con genetista y en Otorrinolaringología con
Impedanciometría Vacuna Tresvírica
(PNI)
Sugerir vacuna Hepatitis A |
| 15 meses |
Sugerir vacuna Varicela |
| 18 meses |
Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre) Vacuna
DPT y polio (PNI)
Sugerir vacuna Hepatitis A 2da dosis y vacuna Prevenar 4ta
dosis |
| 2 años |
Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre), luego en forma anual.
Control Genética, Otorrinolaringología (con
Impedanciometría), dentista y Oftalmología en
forma anual.
Solicitar anticuerpos antiendomisio. |
| 3 - 4 años |
Radiografía de columna cervical lateral, neutra, en flexión y extensión
para evaluación de articulación atlanto-axoídea.
Discutir inserción escolar.
Control con otorrinolaringólogo, oftalmólogo
y odontólogo anual
Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre) anual. |
| 4 años |
Vacuna DPT (PNI) |
| 3 - 5 años |
Derivar a Fonoaudiología.
Control con otorrinolaringólogo, oftalmólogo
y odontólogo anual.
Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre) anual. |
| 5 - 12 años |
Control con otorrinolaringólogo, oftalmólogo y odontólogo
anual.
Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre) anual. |
| 6 años |
Vacuna Tresvírica (PNI) |
| 7 años |
Vacuna DT (PNI) |
| 12 - 18 años |
Derivar a Adolescencia y Ginecología.
Hemograma.
Control odontológico y control pruebas tiroídeas
(TSH, T4 libre) anual. |
Lo siguientes son los problemas especiales de salud que pueden
presentar los niños con SD durante una hospitalización:
NUTRICIÓN:
Los problemas de succión en el periodo neonatal, el mal
incremento de peso durante el primer año de vida y la obesidad
en los niños mayores, son los problemas mas frecuentes.
El trastorno en la succión es una causa frecuente de hospitalización
neonatal, lo que en ocasiones requiere de alimentación
por sonda nasogástrica para privilegiar una adecuada nutrición.
Muy rara vez se requiere la inatalacion de gastrostomía,
la cual está indicada cuando un niño presenta trastorno
de deglución y aspiración demostrada por videodeglución.
Si esto ocurre, no sólo es necesario asegurar una buena
nutrición, sino también reeducar la deglución
por medio de un intensivo y largo trabajo fonoaudiológico.
En el paciente hospitalizado la evaluación nutricional
debe realizarse con las curvas adecuadas y ajustar la ingesta
calórico proteica según los requerimientos de cada
niño, considerando su edad y morbilidad concomitante.
En caso de desnutrición u obesidad es recomendable una
evaluación por especialistas, además de una adecuada
educación a los padres o cuidadores sobre hábitos
de alimentación.
GASTROENTEROLOGÍA:
Las malformaciones congénitas del tubo digestivo, principalmente
aquellas que se manifiestan con obstrucción intestinal
como atresia esofágica, estenosis duodenal o ano imperforado,
entre otras, son frecuente causa de hospitalización neonatal
y requieren de corrección quirúrgica en el periodo
de recién nacido.
Otro problema es el reflujo gastro-esofágico y la constipación.
Por si mismas son rara vez causa única de hospitalización,
sin embargo, son factores a evaluar y tratar cuando un niño
se hospitaliza. Cuando la constipación es severa o de aparición
precoz en la vida, es necesario sospechar y descartar Enfermedad
de Hirschprung.
Aquellos niños que se hospitalicen por diarrea crónica,
signos de mala absorción intestinal y/o mal incremento
de peso y talla, deben ser estudiados por sospecha de Enfermedad
celiaca, la que se presenta con mayor frecuencia que la población
general.
CARDIOLOGÍA:
Las Cardiopatías congénitas (CC) se presentan en
aproximadamente el 50% de los niños, siendo las mas frecuentes
la comunicación interventricular (CIV) y Canal aurículo-ventricular
y son frecuente causa de hospitalización para su evaluación
y/o corrección quirúrgica.
En el puerperio, es recomendable la evaluación por cardiólogo
y ecocardiograma, para búsqueda activa de CC, ya que el
defecto cardiaco puede presentarse en ausencia de soplos.
ENDOCRINOLOGÍA:
Los niños con SD tienen más riesgo de desarrollar
Diabetes Mellitus, respecto a la población general y motiva
hospitalización en su debut y para compensación
metabólica en periodos de descompensaciones.
Los problemas de la glándula tiroídea son muy frecuentes
y pueden presentarse a cualquier edad. Las hormonas tiroídeas
(HT) son fundamentales para un adecuado desarrollo intelectual
y pondo-estatural en cualquier niño y el hipotiroidismo
no diagnosticado y no tratado puede intensificar el retraso intelectual
de un niño con SD, por lo tanto, es recomendable el control
de niveles de HT desde el periodo de RN y luego en forma periódica.
En caso de detectar enfermedad de la glándula tiroides
es recomendable evaluación por endocrinólogo para
el tratamiento adecuado, además de evaluar la necesidad
de complementar el estudio con auto-anticuerpos.
El hipotiroidismo, en general no es motivo de hospitalización,
pero cuando ocurre una hospitalización, es una oportunidad
para chequear que los controles de HT estén al día,
especialmente en niños que serán sometidos a cirugías
mayores.
OTORRINOLOARINGLOGÍA:
Las infecciones de la vía aérea superior pueden
desencadenar hospitalizaciones, como por ejemplo otitis media
aguda o sinusitis, cuando éstas requieren de terapia endovenosa,
sin embargo, es más frecuente la hospitalización
cuando estas infecciones se complican ya sea como otomastoiditis
o celulitis periorbitarias, que requieren hospitalización
en cualquier niño.
La pérdida de audición (hipoacusia) es un problema
frecuente y la mayoría de las veces es de enfrentamiento
ambulatorio. Su sospecha y diagnóstico precoz van dirigidos
a optimizar medidas de prevención y manejo agresivo de
causas tratables, de manera de minimizar el efecto de la pérdida
auditiva en el desarrollo del niño. Debido a lo anterior,
todos los niños debieran tener medición de audición
(potenciales evocados auditivos o emisiones otoacústicas)
programada desde el periodo de RN, además de evaluación
por otorrinolaringólogo antes de los 6 meses de vida. La
mayoría de las veces la hipoacusia es de conducción
y su causa más frecuente es la Otitis media por efusión,
que requiere de intervención con tubos de ventilación
timpánica (colleras), de manera de evitar pérdida
en la capacidad auditiva.
Además, debido a la hipotonía de la musculatura,
acompañado de la lengua grande, pueden tener obstrucción
de la vía aérea durante el sueño, la que
se manifiesta con ronquido y apneas al dormir, sueño poco
placentero y cansancio durante el día, lo que es conocido
como apnea obstructiva del sueño (AOS). La AOS puede corregirse
parcial o totalmente con adeno-amigdalectomía cuando existe
además hipertrofia adenoamigdalina.
OFTALMOLOGÍA:
La visión puede alterarse desde el periodo de RN (ej: Cataratas
congénitas), por lo tanto debe ser evaluado cada vez que
se enfrente a uno de estos niños. Adicionalmente durante
el desarrollo, los niños presentan con frecuencia vicios
de refracción (miopía, astigmatismo e hipermetropía),
estrabismo y nistagmus y requieren de derivación precoz
al especialista. Otro problema frecuente es la obstrucción
del conducto naso-lacrimal, que se manifiesta con constante lagrimeo
y a veces conjuntivitis recurrente.
Es poco frecuente que estas patologías motiven hospitalización.
HEMATO-ONCOLOGÍA:
Al nacer es recomendable realizar hemograma con recuento de plaquetas,
pues tienen más riesgo de desarrollar poliglobulia y reacción
leucemoide en el periodo neonatal, entre otras. Además
tienen 10 a 20 veces más riesgo que la población
general de desarrollar leucemia, patologías cuyo estudio
y tratamiento requieren de hospitalizaciones prolongadas.
INFECTOLOGÍA:
Frecuentemente presentan infecciones, especialmente respiratorias
altas y bajas. Las Infecciones respiratorias bajas, bronquitis
obstructivas, neumonías virales y bacterianas, muchas veces
requieren de apoyo kinésico y de oxigenoterapia debido
a que tienen más dificultad en el manejo de secreciones
bronquiales y más riesgo de sobreinfección.
Cuando las infecciones se hacen recurrentes, es recomendable realizar
una evaluación de la función inmunológica
(medición de inmunoglobulinas y hemograma) y evaluación
por especialista en inmunología. A pesar de lo anterior,
es importante tomar todas las medidas al alcance para prevenir
las infecciones y una de ellas es mantener al día el calendario
de vacunación del Programa Nacional de Vacunación
(PNI) y considerar las vacunas Extra PNI, en especial vacuna antineumococo
e influenza, esta última previo a cada invierno.
TRAUMATOLOGÍA Y ORTOPEDIA
Todos los niños tienen las articulaciones más laxas.
La movilidad entre la primera y la segunda vértebra, puede
ser inestable (inestabilidad atlanto-axial), sin que necesariamente
presenten síntomas. Solo unos pocos pueden presentar síntomas
por compresión de la médula espinal y dolor de cuello
por postura anormal. Con el objetivo de detectar la excesiva movilidad
entre las primeras dos vértebras, antes de que el niño
desarrolle síntomas, se sugiere evaluación con radiografía
cervical dinámica, especialmente en aquellos niños
que practican deportes, entre los 3 y 5 años. En ocasiones
esta inestabilidad lleva a luxación que requiere de hospitalización
para fijación quirúrgica.
DERMATOLOGÍA:
Habitualmente los niños tienen una piel amoratada o reticulada,
llamada cutis marmorata y es muy frecuente de visualizar cuando
los niños estan hospitalizados, pues se hace más
marcada cuando están enfermos o con fiebre.
Es necesario el cuidado de la piel en niños hospitalizados,
pues tienen la piel seca y con más riesgo de dermatitis,
especialmente aquellos que tienen parches para fijar bigoteras
de oxígeno, telas para fijar vísa venosas, piel
peri-ostomías (gastrostomía o colostomías)
y en dermatitis de zona del pañal. En estos casos se recomienda
lubricación de la piel, evitar detergentes y jabones con
perfumes, además de tratamiento adecuado de las sobreinfecciones
bacterianas y micóticas.
NEUROLOGÍA
Adicional a su retraso del desarrollo psicomotor, los niños
pueden presentar convulsiones o espasmos infantiles que requieren
de estudio y tratamiento muchas veces hospitalizados, especialmente
para el estudio y tratamiento inicial.
En el periodo pre-escolar y escolar algunos pueden presentar hiperactividad
y déficit atencional, durante la adolescencia, requieren
de evaluación como cualquier otro niño, haciendo
énfasis en los trastornos psiquiátricos que pueden
presentarse al momento de transición entre adolescencia
y adultez (depresión, trastorno obsesivo compulsivo, síndrome
de Tourette (tics)). Durante la edad adulta es de especial importancia
el desarrollo de Enfermedad de Alzheimer, la que se desarrolla
en un alto porcentaje de estos pacientes y se presenta en edades
más precoces que la población general.
ODONTOLOGÍA
La erupción dental puede estar atrasada y los dientes habitualmente
son más pequeños e hipocalcificados, de manera que
el aseo dental es de gran importancia en prevenir caries, además
de mantener una visita regular al dentista al menos una vez al
año.
En infecciones de partes blandas del cuello, es necesario considerar
como puerta de entrada el foco dental. Adicionalmente durante
cualquier hospitalización, la evaluación del estado
de la dentadura, es fundamental para reforzar habitos y derivar
a especialista.
PSICO-SOCIAL:
Es importante tener en consideración las redes de apoyo
con que cuenta la familia, en los centros de estimulación,
municipalidades, centros comunales y redes de salud públicas
y privadas.
Es deber del equipo médico educar a las familias sobre
la existencia de pensiones de discapacidad a las que pueden acceder
(www.fonadis.cl) y beneficios gubernamentales disponibles por
medio del sistema de protección integral a la primera infancia
(www.crececontigo.cl).
Por todo lo anterior es que debemos adelantarnos en aquellas
patologías prevenibles o en aquellas que podemos diagnosticar
precozmente, de manera de ofrecer tratamiento oportuno, optimizando
sus potencialidades y su calidad de vida, lo que se puede lograr
llevando un seguimiento cercano y siguiendo las recomendaciones
en la supervisión de salud (Tabla 2).
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