• La hospitalización del niño con Sindrome de Down , cualquiera sea su causa. es un oportunidad para que el equipo de salud realice una correcta evaluación nutricional, revise las recomendaciones para detectar patologías de riesgo así como los esquemas de vacunación y optimice las redes de apoyo.
  • Estos pacientes se hospitalizan con frecuencia, la mayoria de la veces por cuadros respiratorios bajos, bronquitis obstructivas, neumonia o bien para la resolución quirúrgica de sus malformaciones; cardiacas, duodenales u otras.
  •  
      Figura 1. ANEXO 1
    Curva Peso/Edad Niñas 0 a 4 años
     
         
      Figura 2. Curva Talla/Edad niñas 0 a 4 años  
         
    Figura 3. Curva Circunferencia Craneana/Edad niñas 0 a 4 años
         
    Figura 4. Curva Peso/Edad Niñas 3 a 18 años
         
      Figura 5. Curva Talla/Edad niñas 3 a 18 años  
         
      Figura 6. IMC niñas  
         
      Figura 7. ANEXO 2
    Curvas Peso/Edad Niños 0 a 4 años
     
         
      Figura 8. Curva Talla/Edad Niños 0 a 4 años  
         
      Figura 9 . Curva Circunferencia Craneana/edad niños 0 a 4 años  
         
      Figura 10. Curva Peso/edad Niños 3 a 18 años  
         
      Figura 11. Curva Talla/edad niños 3 a 18 años  
         
      Figura12. Curva IMC niños  
         
         
         
         
    Bibliografía
         
     

    1. Ojeda ME y Moreno R. Alta prevalencia de síndrome de Down en el Hospital Regional Rancagua, Chile. Período 1997-2003. Revista Médica de Chile 2005; 133: 935-42.

    2. Nazer J, et al. Vigilancia epidemiológica del síndrome de Down en Chile, 1972 a 2005. Revista Médica de Chile 2006; 134: 1549-57.

    3. American Academy of Pediatrics Committee on Genetics. Health Supervision for Children With Down Syndrome. Pediatrics 2001;107(2): 442-9.

    4. Myrelid Å, et al. Growth charts for Down’s syndrome from birth to 18 years of age. Arch Dis Child 2002; 87:97–103

    5. Batshaw ML. Children with disabilities. 5th edition 2002

    6. Milagros Damian. Estimulación Temprana para niños con Sindrome de Down: Manual de autocuidado. 1ra edición 2000.

    7. Van Cleve SN, et al. Part I: Clinical Practice Guidelines for Children With Down Syndrome From Birth to 12 Years J Pediatr Health Care. (2006). 20, 47-54.

    8. Van Cleve SN, et al. Part II: Clinical Practice Guidelines for Adolescents and Young Adults With Down Syndrome: 12 to 21 Years J Pediatr Health Care. (2006). 20, 198-205.

    9. Roizen NJ and Patterson D. Down’s syndrome. Lancet 2003; 361: 1281–89
    10. Pueschel SM. Síndrome de Down: Hacia un futuro mejor. Guía para padres. 2da edición. 2002

     
         
    Link
      Down Syndrome: Health Issues
    Fundación catalana Sd. Down
    Fundación iberoamericana sd Down
    Fundación down21 Chile
    Fondo Nacional de Dicapacidad
    Chile crece contigo
    Corporación de Educación y Salud para el Sindrome de Down
     
         
      Evaluación  
      Aspectos de niño con Síndrome de Down que requiere hospitalización  
         
         

     

     

    Generalidades

     

    El Síndrome de Down (SD) es la anomalía cromosómica más frecuente y ocurre por la presencia de tres cromosomas 21 en vez de dos. Se presenta en uno de cada 600 a 700 nacimientos y afecta a hombres y mujeres por igual. En Chile nacen más niños con SD que lo reportado en la literatura internacional, con una prevalencia al nacimiento de 3,36 por mil, según los registros de hospitales asociados al ECLAMC (Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones Congénitas) (1,2)

    La edad materna está asociada con el SD; la posibilidad de que una madre de 20 años tenga un hijo con SD es de aproximadamente 1 en 2.000 nacimientos, y a los 45 años aumenta a 1 en 20 a 25.

    El diagnóstico es clínico y se confirma con cariograma (Figura 1 ) el cual es fundamental para el consejo genético, en especial cuando la trisomía ha ocurrido por translocación (solo 4% de las veces). La gran mayoría de las veces la trisomía ocurre por no disyunción durante la meiosis 1 (95%) y en menor frecuencia hay mosaicismo (1%), el que ocurre por no disyunción durante la mitosis del óvulo fecundado.

    Los niños con SD presentan un conjunto de características que se pueden agrupar en:

    1) Rasgos físicos particulares,
    2) retraso en el desarrollo físico e intelectual en grado variable y
    3) mayor frecuencia de problemas de salud.

    1 Rasgos físicos característicos son detectados desde el periodo de recién nacido (Tabla 1) y en su conjunto, son característicos de los niños con SD, sin embargo algunas dismorfias pueden estar presentes en la población general en forma aislada o en otras anomalías genéticas (ej: palma simiana, clinodactilia, etc…).

    Tabla 1: Características físicas y dismorfias en niños con Síndrome de Down

    Características físicas y dismorfias
    Occipucio plano, braquicefalia
    Fontanelas amplias y de cierre tardío
    Facie plana
    Ojos con fisura palpebral oblicua hacia arriba (ojos forma de almendra)
    Manchas de Brushfield en iris
    Epicanto
    Hipertelorismo
    Orejas pequeñas, oblicuas y de implantación baja
    Conducto auditivo externo estrecho
    Nariz pequeña y puente nasal plano
    Boca abierta y lengua protruyente
    Piel excesiva en la nuca y cuello corto
    Manos pequeñas
    Clinodactilia 5to dedo
    Palma simiana (pliegue simio)
    Braquidactilia
    Pie en sandalia (espacio entre 1er y 2do ortejo)
    Pectus excavatum o carinatum
    Abdomen de aspecto abultado y diástasis de rectos anteriores
    Piel seca
    Piel moteada
    Articulaciones laxas
    Genitales externos pequeños, criptorquídea
    Hipotonía
    Talla baja
    No todos los niños presentan todas las características físicas antes descritas y éstas pueden ser más marcadas en unos niños en comparación con otros.


    Todos los niños tienen talla baja y se utilizan curvas de crecimiento especiales, las que deben ser utilizadas para su correcta evaluación pondo-estatural y nutricional.

    2 Retraso del desarrollo físico e intelectual: Característicamente tienen hipotonía y retraso en su desarrollo motor grueso. En promedio se logran sentar aproximadamente a los 11 meses y caminan a los 19 meses. En el lenguaje también tienen atraso en los hitos del desarrollo, generalmente las primeras palabras ocurren a los 18 meses, siendo su lenguaje receptivo mejor que el expresivo. Las evaluaciones de coeficiente intelectual muestran retraso mental leve a moderado en el 85% de ellos .

    3 Los problemas de salud pueden ser todos los mismos que afectan a cualquier niño, sin embargo, los niños con SD tienen más riesgo que la población general de presentar algunas patologías que requieren de hospitalización.

    Cuando un niño con SD se hospitaliza, la evaluación integral en todos los aspectos bio-psico-sociales del paciente y su familia son un desafío. La hospitalización, cualquiera sea su motivo, es una oportunidad para el equipo de salud de intervenir en chequear que las recomendaciones de seguimiento estén al día (Tabla 2), además de ser una instancia de evaluación de las redes de apoyo con que cuenta la familia.

    TABLA 2: SUPERVISIÓN Y PLANES DE SEGUIMIENTO

    Maternidad Unidad de Recién Nacido Información a los padres y apoyo intensivo Lactancia Materna
    Evaluación por Cardiólogo y Ecocardiograma.
    T4 libre, T3 y TSH.
    Hemograma con recuento de plaquetas.
    Cariotipo tomado u hora solicitada.
    Vacuna BCG (PNI)
    5 - 7 días Educación para el autocuidado - Clínica de Lactancia.
    Pedir hora seguimiento desarrollo psicomotor.
    10 - 15 días Derivación a organizaciones comunales y centros de estimulación temprana.
    Solicitar Potenciales evocados auditivos + Impedanciometría.
    15 días –- 1 mes Control con Genética
    Derivar a Oftalmología si alteración del rojo pupilar u otra patología.
    Evaluación por Otorrinolaringología si exámenes anormales.
    2 meses Vacuna DPT-OPV-Hib-Hepatitis B (PNI)
    Sugerir Vacuna Prevenar y Rotavirus (Extra PNI)
    3 meses Radiografía de caderas.
    4 meses Vacuna DPT-OPV-Hib-Hepatitis B (PNI)
    Sugerir Vacuna Prevenar y Rotavirus, 2da dosis (Extra PNI)
    5 - 6 meses Evaluación desarrollo psicomotor: seguimiento según hallazgos.
    Derivar a Neurología si es necesario.
    6 meses Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre).
    Control con genetista y en Otorrinolaringología con Impedanciometría
    Vacuna DPT-OPV-Hib-Hepatitis B (PNI)
    Sugerir vacuna Prevenar 3ra dosis y desde los 6 meses vacuna Influenza anual
    6 - 12 meses Derivar a Oftalmología (si no hay evaluación previa).
    12 meses Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre).
    Control con genetista y en Otorrinolaringología con Impedanciometría
    Vacuna Tresvírica (PNI)
    Sugerir vacuna Hepatitis A
    15 meses Sugerir vacuna Varicela
    18 meses Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre)
    Vacuna DPT y polio (PNI)
    Sugerir vacuna Hepatitis A 2da dosis y vacuna Prevenar 4ta dosis
    2 años Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre), luego en forma anual.
    Control Genética, Otorrinolaringología (con Impedanciometría), dentista y Oftalmología en forma anual.
    Solicitar anticuerpos antiendomisio.
    3 - 4 años Radiografía de columna cervical lateral, neutra, en flexión y extensión para evaluación de articulación atlanto-axoídea.
    Discutir inserción escolar.
    Control con otorrinolaringólogo, oftalmólogo y odontólogo anual
    Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre) anual.
    4 años Vacuna DPT (PNI)
    3 - 5 años Derivar a Fonoaudiología.
    Control con otorrinolaringólogo, oftalmólogo y odontólogo anual.
    Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre) anual.
    5 - 12 años Control con otorrinolaringólogo, oftalmólogo y odontólogo anual.
    Control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre) anual.
    6 años Vacuna Tresvírica (PNI)
    7 años Vacuna DT (PNI)
    12 - 18 años Derivar a Adolescencia y Ginecología.
    Hemograma.
    Control odontológico y control pruebas tiroídeas (TSH, T4 libre) anual.


    Lo siguientes son los problemas especiales de salud que pueden presentar los niños con SD durante una hospitalización:

    NUTRICIÓN:
    Los problemas de succión en el periodo neonatal, el mal incremento de peso durante el primer año de vida y la obesidad en los niños mayores, son los problemas mas frecuentes.

    El trastorno en la succión es una causa frecuente de hospitalización neonatal, lo que en ocasiones requiere de alimentación por sonda nasogástrica para privilegiar una adecuada nutrición. Muy rara vez se requiere la inatalacion de gastrostomía, la cual está indicada cuando un niño presenta trastorno de deglución y aspiración demostrada por videodeglución. Si esto ocurre, no sólo es necesario asegurar una buena nutrición, sino también reeducar la deglución por medio de un intensivo y largo trabajo fonoaudiológico.

    En el paciente hospitalizado la evaluación nutricional debe realizarse con las curvas adecuadas y ajustar la ingesta calórico proteica según los requerimientos de cada niño, considerando su edad y morbilidad concomitante.

    En caso de desnutrición u obesidad es recomendable una evaluación por especialistas, además de una adecuada educación a los padres o cuidadores sobre hábitos de alimentación.

    GASTROENTEROLOGÍA:
    Las malformaciones congénitas del tubo digestivo, principalmente aquellas que se manifiestan con obstrucción intestinal como atresia esofágica, estenosis duodenal o ano imperforado, entre otras, son frecuente causa de hospitalización neonatal y requieren de corrección quirúrgica en el periodo de recién nacido.

    Otro problema es el reflujo gastro-esofágico y la constipación. Por si mismas son rara vez causa única de hospitalización, sin embargo, son factores a evaluar y tratar cuando un niño se hospitaliza. Cuando la constipación es severa o de aparición precoz en la vida, es necesario sospechar y descartar Enfermedad de Hirschprung.

    Aquellos niños que se hospitalicen por diarrea crónica, signos de mala absorción intestinal y/o mal incremento de peso y talla, deben ser estudiados por sospecha de Enfermedad celiaca, la que se presenta con mayor frecuencia que la población general.

    CARDIOLOGÍA:
    Las Cardiopatías congénitas (CC) se presentan en aproximadamente el 50% de los niños, siendo las mas frecuentes la comunicación interventricular (CIV) y Canal aurículo-ventricular y son frecuente causa de hospitalización para su evaluación y/o corrección quirúrgica.

    En el puerperio, es recomendable la evaluación por cardiólogo y ecocardiograma, para búsqueda activa de CC, ya que el defecto cardiaco puede presentarse en ausencia de soplos.

    ENDOCRINOLOGÍA:
    Los niños con SD tienen más riesgo de desarrollar Diabetes Mellitus, respecto a la población general y motiva hospitalización en su debut y para compensación metabólica en periodos de descompensaciones.

    Los problemas de la glándula tiroídea son muy frecuentes y pueden presentarse a cualquier edad. Las hormonas tiroídeas (HT) son fundamentales para un adecuado desarrollo intelectual y pondo-estatural en cualquier niño y el hipotiroidismo no diagnosticado y no tratado puede intensificar el retraso intelectual de un niño con SD, por lo tanto, es recomendable el control de niveles de HT desde el periodo de RN y luego en forma periódica. En caso de detectar enfermedad de la glándula tiroides es recomendable evaluación por endocrinólogo para el tratamiento adecuado, además de evaluar la necesidad de complementar el estudio con auto-anticuerpos.

    El hipotiroidismo, en general no es motivo de hospitalización, pero cuando ocurre una hospitalización, es una oportunidad para chequear que los controles de HT estén al día, especialmente en niños que serán sometidos a cirugías mayores.

    OTORRINOLOARINGLOGÍA:
    Las infecciones de la vía aérea superior pueden desencadenar hospitalizaciones, como por ejemplo otitis media aguda o sinusitis, cuando éstas requieren de terapia endovenosa, sin embargo, es más frecuente la hospitalización cuando estas infecciones se complican ya sea como otomastoiditis o celulitis periorbitarias, que requieren hospitalización en cualquier niño.

    La pérdida de audición (hipoacusia) es un problema frecuente y la mayoría de las veces es de enfrentamiento ambulatorio. Su sospecha y diagnóstico precoz van dirigidos a optimizar medidas de prevención y manejo agresivo de causas tratables, de manera de minimizar el efecto de la pérdida auditiva en el desarrollo del niño. Debido a lo anterior, todos los niños debieran tener medición de audición (potenciales evocados auditivos o emisiones otoacústicas) programada desde el periodo de RN, además de evaluación por otorrinolaringólogo antes de los 6 meses de vida. La mayoría de las veces la hipoacusia es de conducción y su causa más frecuente es la Otitis media por efusión, que requiere de intervención con tubos de ventilación timpánica (colleras), de manera de evitar pérdida en la capacidad auditiva.

    Además, debido a la hipotonía de la musculatura, acompañado de la lengua grande, pueden tener obstrucción de la vía aérea durante el sueño, la que se manifiesta con ronquido y apneas al dormir, sueño poco placentero y cansancio durante el día, lo que es conocido como apnea obstructiva del sueño (AOS). La AOS puede corregirse parcial o totalmente con adeno-amigdalectomía cuando existe además hipertrofia adenoamigdalina.

    OFTALMOLOGÍA:
    La visión puede alterarse desde el periodo de RN (ej: Cataratas congénitas), por lo tanto debe ser evaluado cada vez que se enfrente a uno de estos niños. Adicionalmente durante el desarrollo, los niños presentan con frecuencia vicios de refracción (miopía, astigmatismo e hipermetropía), estrabismo y nistagmus y requieren de derivación precoz al especialista. Otro problema frecuente es la obstrucción del conducto naso-lacrimal, que se manifiesta con constante lagrimeo y a veces conjuntivitis recurrente.

    Es poco frecuente que estas patologías motiven hospitalización.

    HEMATO-ONCOLOGÍA:
    Al nacer es recomendable realizar hemograma con recuento de plaquetas, pues tienen más riesgo de desarrollar poliglobulia y reacción leucemoide en el periodo neonatal, entre otras. Además tienen 10 a 20 veces más riesgo que la población general de desarrollar leucemia, patologías cuyo estudio y tratamiento requieren de hospitalizaciones prolongadas.

    INFECTOLOGÍA:
    Frecuentemente presentan infecciones, especialmente respiratorias altas y bajas. Las Infecciones respiratorias bajas, bronquitis obstructivas, neumonías virales y bacterianas, muchas veces requieren de apoyo kinésico y de oxigenoterapia debido a que tienen más dificultad en el manejo de secreciones bronquiales y más riesgo de sobreinfección.

    Cuando las infecciones se hacen recurrentes, es recomendable realizar una evaluación de la función inmunológica (medición de inmunoglobulinas y hemograma) y evaluación por especialista en inmunología. A pesar de lo anterior, es importante tomar todas las medidas al alcance para prevenir las infecciones y una de ellas es mantener al día el calendario de vacunación del Programa Nacional de Vacunación (PNI) y considerar las vacunas Extra PNI, en especial vacuna antineumococo e influenza, esta última previo a cada invierno.

    TRAUMATOLOGÍA Y ORTOPEDIA
    Todos los niños tienen las articulaciones más laxas. La movilidad entre la primera y la segunda vértebra, puede ser inestable (inestabilidad atlanto-axial), sin que necesariamente presenten síntomas. Solo unos pocos pueden presentar síntomas por compresión de la médula espinal y dolor de cuello por postura anormal. Con el objetivo de detectar la excesiva movilidad entre las primeras dos vértebras, antes de que el niño desarrolle síntomas, se sugiere evaluación con radiografía cervical dinámica, especialmente en aquellos niños que practican deportes, entre los 3 y 5 años. En ocasiones esta inestabilidad lleva a luxación que requiere de hospitalización para fijación quirúrgica.

    DERMATOLOGÍA:
    Habitualmente los niños tienen una piel amoratada o reticulada, llamada cutis marmorata y es muy frecuente de visualizar cuando los niños estan hospitalizados, pues se hace más marcada cuando están enfermos o con fiebre.

    Es necesario el cuidado de la piel en niños hospitalizados, pues tienen la piel seca y con más riesgo de dermatitis, especialmente aquellos que tienen parches para fijar bigoteras de oxígeno, telas para fijar vísa venosas, piel peri-ostomías (gastrostomía o colostomías) y en dermatitis de zona del pañal. En estos casos se recomienda lubricación de la piel, evitar detergentes y jabones con perfumes, además de tratamiento adecuado de las sobreinfecciones bacterianas y micóticas.

    NEUROLOGÍA
    Adicional a su retraso del desarrollo psicomotor, los niños pueden presentar convulsiones o espasmos infantiles que requieren de estudio y tratamiento muchas veces hospitalizados, especialmente para el estudio y tratamiento inicial.

    En el periodo pre-escolar y escolar algunos pueden presentar hiperactividad y déficit atencional, durante la adolescencia, requieren de evaluación como cualquier otro niño, haciendo énfasis en los trastornos psiquiátricos que pueden presentarse al momento de transición entre adolescencia y adultez (depresión, trastorno obsesivo compulsivo, síndrome de Tourette (tics)). Durante la edad adulta es de especial importancia el desarrollo de Enfermedad de Alzheimer, la que se desarrolla en un alto porcentaje de estos pacientes y se presenta en edades más precoces que la población general.

    ODONTOLOGÍA
    La erupción dental puede estar atrasada y los dientes habitualmente son más pequeños e hipocalcificados, de manera que el aseo dental es de gran importancia en prevenir caries, además de mantener una visita regular al dentista al menos una vez al año.

    En infecciones de partes blandas del cuello, es necesario considerar como puerta de entrada el foco dental. Adicionalmente durante cualquier hospitalización, la evaluación del estado de la dentadura, es fundamental para reforzar habitos y derivar a especialista.

    PSICO-SOCIAL:
    Es importante tener en consideración las redes de apoyo con que cuenta la familia, en los centros de estimulación, municipalidades, centros comunales y redes de salud públicas y privadas.

    Es deber del equipo médico educar a las familias sobre la existencia de pensiones de discapacidad a las que pueden acceder (www.fonadis.cl) y beneficios gubernamentales disponibles por medio del sistema de protección integral a la primera infancia (www.crececontigo.cl).

    Por todo lo anterior es que debemos adelantarnos en aquellas patologías prevenibles o en aquellas que podemos diagnosticar precozmente, de manera de ofrecer tratamiento oportuno, optimizando sus potencialidades y su calidad de vida, lo que se puede lograr llevando un seguimiento cercano y siguiendo las recomendaciones en la supervisión de salud (Tabla 2).